Ondersteunen

Mijn kind heeft een chromosoomafwijking. Wat nu?

De diagnose staat op papier, maar je kan er geen touw aan vast knopen. En helaas kan de huisarts jou niets vertellen over de toekomst, omdat de afwijking op de chromosoom of gen zeer zeldzaam is.

Dagelijkse zorg
Je worstelt wel met de dagelijkse problemen, omdat je kind veel in het ziekenhuis ligt, epilepsie heeft, niet praat, niet eet en drinkt, zich anders gedraagt, een opvallend uiterlijk heeft en achterblijft met het lopen en leren. Al snel merk je dat de ontwikkeling bij je kind als gevolg van een zeldzaam genetisch syndroom anders verloopt.

Ondersteuning per levensfase
Elke levensfase kent wel zijn bijhorende problemen. Is je kind nog een baby dan maak je je zorgen over het achterblijven van de mijlpalen in de ontwikkeling. Als je kind de schoolleeftijd bereikt, dan wil je een passende onderwijsplek of dagbesteding vinden. Begint je kind te puberen dan kan het veranderende gedrag voor nieuwe problemen zorgen. En richting de 18 krijgt je kind te maken met nieuwe rechten en plichten.

Magazine ZeldSamen

Ondersteuning voor ouders/verzorgers

Hoewel de genetische aandoeningen verschillen, zijn veel symptomen wel herkenbaar. Zo ook de vragen:  Hoe kan ik communiceren met mijn kind dat niet praat? Hoe gaat het straks met school, werk en wonen? Waar kan ik terecht voor ondersteuning in de zorg en aanvraag van hulpmiddelen?

Magazine ZeldSamen
In het magazine ZeldSamen vind je:

  • ervaringsverhalen van andere ouders
  • medische informatie
  • advies over therapieën, hulpmiddelen en wettelijke regelingen

Leden van ZeldSamen ontvangen het magazine 3x keer per jaar. Wil jij dit ook? Klik hier voor meer informatie over het lidmaatschap.

Oproep deelname klankbordgroep zorg bij geen of ultra-zeldzame diagnose

Bij ongeveer de helft van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijft ondanks uitgebreid onderzoek een diagnose uit. Er is dan geen diagnose die de oorzaak kan verklaren. Soms is een diagnose ‘ultra-zeldzaam’: er zijn dan weinig andere kinderen met deze aandoeningen in Nederland of zelfs wereldwijd.

Beperkte kennis

Vaak is de kennis over beloop, prognose en behandeling daarbij nog beperkt. Geen diagnose of een ultra-zeldzame diagnose is niet hetzelfde als niets mankeren, daarom is het belangrijk dat de zorg “dichtbij huis” ook goed wordt ingericht, met adviezen van experts van de diagnostische poliklinieken.

Verbetering van de zorg dichtbij huis

De zorgverleners van de diagnostische poliklinieken vormen samen een zorgnetwerk. De VSOP (patiënten-koepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) ondersteunt de betrokken poliklinieken bij het verder ontwikkelen van de samenwerking tussen de centra binnen dit landelijke netwerk.

Gevraagd ervaringen van ouders

Bij dit traject zijn de ervaringen van ouders van belang. De VSOP zoekt daarom minimaal 5 ouders voor een klankbordgroep van ouders met kinderen zonder een diagnose of met een ultra-zeldzame diagnose bij de intensieve zorgbehoefte. Lees meer over het project op https://vsop.nl/wat-doen-wij/projecten/projecten-nederland/zorgnetwerk-zonder-diagnose//

Oproep deelname klankbordgroep

Bent u een ouder van een kind of een volwassene zonder diagnose/met een ultra-zeldzame diagnose? En wilt u meedenken over het organiseren van de zorg voor kinderen (volwassenen) zonder diagnose/met een ultra-zeldzame diagnose, in het algemeen? En wilt u teksten voor ouders beoordelen op de websites www.diagnoseonbekend.nl en Platform ZON www.ziekteonbekend.nl?

Meldt u zich bij Sigrid Hendriks van de VSOP via: info@diagnoseonbekend.nl. Sigrid Hendriks neemt dan contact met u op.

Download hier de hele uitnodiging voor deelname aan de klankbordgroep van de VSOP.