Ondersteunen

Mijn kind heeft een chromosoomafwijking. Wat nu?

De diagnose staat op papier, maar je kan er geen touw aan vast knopen. En helaas kan de huisarts jou niets vertellen over de toekomst, omdat de afwijking op de chromosoom of gen zeer zeldzaam is.

Dagelijkse zorg
Je worstelt wel met de dagelijkse problemen, omdat je kind veel in het ziekenhuis ligt, epilepsie heeft, niet praat, niet eet en drinkt, zich anders gedraagt, een opvallend uiterlijk heeft en achterblijft met het lopen en leren. Al snel merk je dat de ontwikkeling bij je kind als gevolg van een zeldzaam genetisch syndroom anders verloopt.

 

Het ZeldSamen-netwerk biedt ondersteuning

Een verzameling van netwerken (zeer) zeldzame genetische aandoeningen 

Hoewel de genetische aandoeningen verschillen, zijn veel symptomen wel herkenbaar. Zo ook de vragen: Hoe kan ik communiceren met mijn kind dat niet praat? Hoe gaat het straks met school, werk en wonen? Waar kan ik terecht voor ondersteuning in de zorg en aanvraag van hulpmiddelen? ZeldSamen verbindt ouders/verzorgers van een specifieke aandoening met elkaar door het bieden van informatie, contact en herkenning. Inmiddels heeft ZeldSamen 17 netwerken van genetische aandoeningen. In deze netwerken brengt ZeldSamen ouders met elkaar in contact om informatie te delen. De netwerken zijn onderdeel van het ZeldSamen-netwerk. Ouders/verzorgers kunnen de diagnose van hun kind gratis registreren. Klik hier voor het registratieformulier. 

 

Ondersteuning per levensfase

Elke levensfase kent zijn bijhorende problemen

  • Is je kind nog een baby dan maak je je zorgen over de achterstand in de ontwikkeling
  • Als je kind de schoolleeftijd bereikt, dan wil je een passende onderwijsplek of dagbesteding vinden
  • Begint je kind te puberen dan kan het veranderende gedrag voor nieuwe problemen zorgen
  • Vanaf 18 jaar krijgt je kind te maken met nieuwe rechten en plichten

Expertisecentra zeldzame genetische aandoeningen

Een expertisecentrum bestaat uit een groep zorgverleners en onderzoekers die onderdeel zijn van een of meer afdelingen binnen een ziekenhuis of andersoortige instelling.

Expertisecentra hebben:

  • Veel kennis over en ervaring met de behandeling van een specifiek zeldzaam genetisch syndroom
  • Ervaring met wetenschappelijk onderzoek naar een zeldzame genetische aandoening
  • Erkenning, omdat ze aan diverse volwaarden moeten voldoen

Klik hier voor een overzicht van expertisecentra voor de zeldzame genetische aandoeningen binnen de netwerken van ZeldSamen. 

Kenniscentrum kinderpalliatieve zorg

Als je kind een levensbedreigende of levensduur verkortende aandoening heeft, dan kan er behoefte zijn aan kinderpalliatieve zorg van goede kwaliteit.  Palliatieve zorg voor kinderen van 0 tot 23 jaar heeft als doel het verbeteren van de kwaliteit van leven, behoud van waardigheid en het verminderen van het lijden van ernstig zieke of stervende kinderen. Dit op een manier die past bij de opvoeding, omgeving en cultuur. Palliatieve zorg betreft de periode vanaf de diagnose van een levensbedreigende of levensduurverkortende aandoening tot en met de periode van nazorg. De zorg heeft betrekking op het kind en het gezin, zowel voor als na de dood.

Klik hier voor meer informatie over het kenniscentrum kinderpalliatieve zorg

Lidmaatschap ZeldSamen

Word je lid van vereniging ZeldSamen dan ontvang je 3x per jaar het magazine ZeldSamen
In dit magazine vind je:

  • ervaringsverhalen van andere ouders
  • medische informatie / artikelen over onderzoek
  • advies over therapieën, hulpmiddelen en wettelijke regelingen

Klik hier voor meer informatie over het lidmaatschap