Een middag van verbinding en bezinning
Een winters zonnetje schijnt door de ramen wanneer de ouders en zorgprofessionals zich verzamelen in de kerkzaal van de locatie Hart van Vathorst in Amersfoort, een woon- en werkomgeving voor mensen met een beperking. Toepasselijker kan deze omgeving van verbinding en bezinning niet zijn voor het ZeldSamen-symposium op 16 februari jl.
Na de diagnose weet je niet waar je staat
Dagvoorzitter Annina van Logtestijn, bestuurslid en zelf ouder van een kind met een zeldzaam genetisch syndroom, toont een foto van een mistig landschap met een waterig zonnetje. Het weerspiegelt de situatie waarin veel ouders zich bevinden.
‘Na de diagnose weet je niet waar je staat, waar je naartoe moet en wat je onderweg tegenkomt,’ vertelt Annina
Welke zorg is er nodig? Hoe ziet de ontwikkeling van mijn kind er uit? Wat betekent dit voor ons gezin? Allerlei vragen komen er op je pad, die moeilijk te beantwoorden zijn.
Het licht van de zon aan de horizon geeft kracht. ‘De zon staat symbool voor de enorme liefde voor hun vak dat de kracht geeft om door te gaan.’ En dit zie je terug op het symposium waar zo’n 75 ouders en 50 professionals hun kennis met elkaar delen met de presentaties op de marktplaats, hun deelname aan de workshops en hun input voor de kennisagenda van onderzoek.
Wat adviseert de ANWB als eerste om veilig te rijden in het donker?
Annina had ook nog een quizvraag voor het publiek. Wat adviseert de ANWB als eerste om veilig te rijden in het donker? Uit de zaal kwamen verschillende suggesties. Volgens de ANWB staat op een: laat je ogen wennen aan het donker. Op twee: niet te moe beginnen en drie: zorg voor goede verlichting. Drie waardevolle tips voor ouders. Want je moet eerst wennen aan de diagnose bij je kind om de stappen te kunnen zetten die nodig zijn in de zorg en behandeling. Dat juist bij het wennen ondersteuning uit de omgeving en van zorgprofessionals hard nodig is, blijkt uit het onderzoek van de eerste lezer kind- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen.
Impact van een kind met een beperking
‘1 op de 4 ouders ervaart fysiek ziekmakende stress vanwege de uitdagingen bij het hebben van een kind met een zeldzaam genetisch syndroom,’ vertelt kind- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen. Volgens haar onderzoek heeft de stress bij ouders een negatieve invloed op het functioneren van het gezin en speelt het een rol bij het ontstaan van ziektes en gezondheidsproblemen, zoals hart- en vaatziekten.
Ouders ervaren vooral stress door:
- de twijfel aan jezelf of je het wel goed doet en de omgeving die vaak een mening heeft.
- de zeldzame diagnose die vragen oproept over de vraag hoe verder en wat betekent dit voor de toekomst.
- het vinden van de juiste toegang tot de zorg. Wat heeft je kind nodig? Wie kan dat bieden en wie gaat dat betalen?
- het omgaan met en de oorzaak achterhalen van gedragsproblemen.
Volgens Karlijn begint de zorg vooral bij het luisteren naar de ouders. ‘Help hen op weg met acceptatie en psycho-educatie: uitleg over syndroom-karakteristieken, maar ook over de zorglast, waar kun je aankloppen voor hulp.’
Syndroom-internist voor volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom
‘Ik ben aan het evangeliseren en dat in deze kerk,’ zegt internist dr. Laura de Graaff-Herder wijzend naar de kerkzaal waar ze als tweede spreker op het podium staat om te vertellen over het belang van meer syndroom-internisten.
Kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom bereiken steeds vaker de volwassen leeftijd door de goede zorg. ‘Maar kinderartsen hebben een stuwmeer aan 18-24 jarige patiënten die ze niet kunnen overdragen door gebrek aan expertise en multidisciplinaire zorg,’ vertelt Laura. De aanpak van medische problemen bij volwassenen met een zeldzame genetische aandoening is anders dan bij de gemiddelde patiënt, door:
- syndroomspecifieke symptomen
- medicatie, bij sommige syndromen kunnen deze leiden tot ernstige bijwerkingen
- de rol van stress
- een gezonde leefstijl is bij deze patiëntengroep niet vanzelfsprekend
Volgens Laura is multidisciplinaire samenwerking belangrijk, omdat de kinderarts en de Arts Verstandelijk Gehandicapten niet beschikken over de kennis van complexe medische problemen zoals orgaan- en hormoonproblemen. Gelukkig is er door de inspanningen van Laura een groeiend landelijk netwerk van syndroom-internisten in bijna alle academische centra, die ook een syndroompoli willen oprichten. Naast scholing en praktische aanbevelingen zijn er richtlijnen in de maak, zodat artsen weten waar ze op moeten letten per syndroom.
‘We willen complicaties door gemiste diagnoses en onderbehandeling voorkomen evenals onnodige zorgkosten door overdiagnostiek en overbehandeling.’ dr. Laura de Graaff-herder
Lezing ZeldSamen-symposium
- Annina van Logtestijn – Na een zeldzame diagnose weet je niet waar je staat
Expertisecentra op de marktplaats
Tien jaar gelden werd bij slechts 15% een diagnose gesteld, nu is dat bij 50% het geval. Dat betekent een hoos aan nieuwe diagnoses, waar nog maar weinig kennis over is. Desondanks is er ook veel bereikt, wat te zien was aan de posterpresentaties van de expertisecentra op de marktplaats.
Klik hier voor een overzicht van de aanwezige expertisecentra op de marktplaats
Klik hier voor een overzicht van de posters van expertisecentra op de marktplaats
Kennisagenda voor onderzoek
Dat er nog veel onderzoek nodig is, blijkt uit de input voor de kennisagenda vooraf en tijdens het symposium. Wat heb je aan informatie nodig? Welke onderzoeken zijn nodig om verder te komen in de behandeling en ondersteuning?
De wetenschappelijk raad van ZeldSamen de (WAR) heeft de input verzameld. Zij zullen de input clusteren en verder uitdiepen. Voor de definitieve prioritering zal zij digitaal een beroep doen op ouders en professionals.
Resultaten van de workshops
In twee workshops spraken ouders/verzorgers en zorgprofessionals met elkaar over verschillende onderwerpen.