Ervaringen

De zoveelste hobbel waarmee we inleveren op het normale

“Je moet je afvragen waar je dochter het meeste baat bij heeft.”: zegt onze ambulante hulp.

We hadden het over buitenschoolse opvang, vakantie-opvang en zaterdagopvang. Een stap die zowel goed als spannend voelt. Het is een zoveelste hobbel die we moeten nemen en waarmee we inleveren op het normale leven. De opmerking van onze ambulante hulp, onze sparringpartner en redder in nood, blijft hangen.

De zaterdagopvang
De zaterdagopvang zal goed uitpakken voor Roos, maar is voor ons wel omschakelen. Want zoals elke ouder wil je het beste voor je kind. Wanneer je jouw kind ziet worstelen wil je hem of haar het liefst dichtbij. In je eigen veilige armen. Maar als thuis niet (altijd) de beste optie is, is dat lastig. Lastig, confronterend, verdrietig en op zijn minst een hele stap. Keuzes waarmee je inlevert op het normale, zoals ik ooit iemand zo mooi heb horen zeggen.

Roos is beter af met de vaste structuur
En dan valt het kwartje. Op woensdagmiddag is Roos ook beter af met de vaste structuur van de buitenschoolse opvang. In plaats van dat ze thuis is met haar kleine broertje als trigger voor te veel prikkels. Zij is juist gebaat bij veel begeleiding, aandacht en rust. De twijfel over de zaterdagopvang blijft, het is weer een hele stap.

De hobbel is genomen
Mijn twijfels bespreek ik met de begeleider op de zaterdagopvang. Daar hoor ik dat ze elke zaterdagochtend gaan zwemmen.
Ik zie een fijne ruimte met volop speelgoed, maar geordend ingericht.
En dan voel ik het. De hobbel is genomen. Eentje die pijn deed, maar nu goed voelt.
En ik denk aan mijn dochter Roos. Lekker zwemmen daar, jij mazzelaar!

Door Joanne Beekman, moeder van Roos met een mutatie aan het DLG-3-gen

Wat doe je als je pasgeboren kind een diagnose krijgt van een zeldzame ziekte?

Jan Jongerius: ‘Hoe ga je om met het feit dat de toekomst die je voor ogen had als gezin ineens anders blijkt te zijn? Drie maanden na de geboorte kreeg Maelynn de diagnose WAGR syndroom.  Een zeer zeldzaam syndroom wat voorkomt bij ongeveer 1 op de miljoen mensen wereldwijd. Maelynn heeft aniridie en ziet slechts 10%. Daarnaast heeft zij een grote kans op nierproblemen, waaronder niertumoren en nierfalen, cognitieve uitdagingen en gedragsproblematiek. Ook kost het haar dagelijks meer moeite om de dagelijkse dingen te doen door een verstoorde motoriek, trage verwerking van informatie en angsten.

Speurtocht naar informatie
De diagnose was bij onze kinderarts in het WKZ bekend, maar veel vragen bleven onbeantwoord. De informatie die wij in Nederland niet konden krijgen hebben wij, na veel speurwerk op internet, gelukkig wel gekregen bij de IWSA, de patiëntenorganisatie voor WAGR syndroom in de USA. Als lid van deze organisatie helpen wij nu andere ouders met een kind met WAGR syndroom. Als ouder sta je gevoelsmatig alleen en de tijd om dit te verwerken is beperkt,  je moet immers door met de zorg van het hele gezin. Het geluk wat je als ouder had verwacht te krijgen wordt overschaduwd door onzekerheid over de toekomst. De stress tijdens de controles in het ziekenhuis en het verdriet omdat je kind steeds verder achterloopt op leeftijdsgenootjes.

Verwachtingen bijstellen
Je omgeving heeft vaak niet in de gaten hoe lastig het soms kan zijn en goed bedoelde adviezen en verzachtende opmerkingen zijn vaak extra pijnlijk. Het is een proces van hoop, terugschakelen, verwachtingen bijstellen en geluk vinden in ogenschijnlijk kleine momenten. Maar hoe mooi is het om te zien dat je dochter zelf geen beperkingen ervaart en, ondanks de vele uitdagingen, zij met een brede glimlach in het leven staat. Hoe ontzettend trots je bent als ouder bij elke vooruitgang in haar ontwikkeling.

Contact met lotgenoten
Alle contacten met lotgenoten in de wereld en belangenorganisaties, zoals ZeldSamen, die zich inzetten voor kinderen als Maelynn. De wijze lessen die je leert dat het leven en onze welvaart niet vanzelfsprekend zijn en dat we ontzettend blij mogen zijn in een land te leven met de beste medische zorg en ondersteuning dan waar ook ter wereld. Maelynn’s extra zorg heeft ons gezin nog meer bij elkaar gebracht en hierdoor vormen wij een ijzersterk team.

‘Ons geluk wordt niet bepaald door de obstakels die wij ervaren, maar door de wijze waarop wij met die obstakels omgaan.’

Door Jan Jongerius, vader van dochter met WAGR-syndroom

Wat betekent het om een kind met een zeldzame aandoening te hebben?

Joyce Kik: ‘Het hebben van een kind met een zeldzame aandoening betekent voor ons geregeld ‘verwachtingen bijstellen en je rug recht houden’. Het ontbreken van kennis over de aandoening bij artsen en hulpverleners zorgt er, vooral net na de diagnose, voor dat je als ouder in een grillige zoektocht belandt naar het vinden en krijgen van de juiste hulp. Inmiddels hebben we, met wat geluk hier en daar, de juiste mensen om ons heen kunnen verzamelen maar moeten we blijven strijden voor begrip voor de problematiek van ons kind en basale zaken zoals onderwijs. Daar bovenop lopen veel dingen in ons gezin anders dan in een doorsnee gezin. Zo ondernemen wij als ouders (met broertje) of partners noodgedwongen veel los van elkaar.

‘Uiteindelijk probeer je de kleine dingen te blijven waarderen en met geduld en liefde het beste ervan te maken.’

Joyce Kik, dochter met PHIP-syndroom

Het PHIP syndroom ontstaat door een afwijking van het PHIP-gen op chromosoom 6. Het syndroom wordt ook het Chung-Jansen-syndroom genoemd. Meer informatie over het PHIP-syndroom vind je op chungjansensyndrome.eu

Onzekerheid over wat de toekomst brengt

Miriam Goudsmit: “Uw dochter heeft het syndroom van Kleefstra” vertelde de klinisch geneticus mij aan de telefoon. Het zou wel niet heel spannend zijn, aangezien ze mij belde. Dacht ik. Totdat ik mij verdiepte in het syndroom. Het bleek een zeldzame genetische mutatie op het negende chromosoom te zijn. De eigenschappen? Meervoudige beperkingen, maar deze konden variëren van persoon tot persoon. Oh ja, wat de toekomst brengen zou, konden we nog niet lezen. Daar was het syndroom nog te nieuw voor. Nog zo nieuw dan wel onbekend, dat we met elke medische afspraak het hele dossier weer opnieuw moeten doornemen. Maar ach, we hebben tenminste een diagnose en dat maakt het wel makkelijker om dingen te regelen. En beetje bij beetje, leren we ook steeds meer over de verwachte toekomst van ons prachtige meisje.

Miriam Goudsmit, moeder van dochter met het Kleefstra-syndroom

 

We voelen ons echte vips op de ZeldSamen-familiedag

Ontvangst door contactclowns 
Na een korte wandeling dwars door de Bush komen we aan bij het juiste gebouw. Gideon staat ineens stil en luistert…….. Hij hoort trompetten! Snel gaat Gideon op het geluid af. Bij de deur blijft hij verlegen staan, want er staan ook nog twee contactclowns! Vanaf een afstandje maakt een clown contact met Gideon en Gideon geniet volop. De clowns en trompetten nemen alle tijd voor hem.

Wanneer hij bijna in een trompet kruipt, vinden wij het tijd om een plekje in de zaal te zoeken. We zetten Gideon vast in de buggy en genieten van koffie met lekkers. Als dat op is geeft Gideon duidelijk aan dat hij uit de buggy wil. We overleggen wie als eerste achter hem aan gaat rennen. Zodra de riempjes van de buggy open gaan, rent Gideon in een rechte streep naar de clowns en trompetten.

Tussen alle Zeldsamen voelen we ons hier gewoon
Wij voelen ons hier niet bekeken, we zien alleen blikken van herkenning van de aanwezige ouders. De herkenning van hoe het is om een kind met bijzonder gedrag en kenmerken te hebben. We genieten ervan dat we hier tussen alle ZELDSAME(N) mensen heel gewoon zijn. Tijdens het officiële programma, waarin ook afscheid genomen wordt van Mieke van Leeuwen van het bestuur, wordt duidelijk dat de naam ZeldSamen erg goed gekozen is. Zelfs hier zijn maar weinig mensen met hetzelfde syndroom en toch zijn we hier samen.

Een gevulde ZeldSamen-rugzak
We mogen nog even genieten van de contactclowns en de trompetten en één van de kinderen geeft spontaan een prachtig optreden. Voor iedereen hangt er een met lunch gevulde rugzak klaar. Met deze rugzak mogen we de dierentuin in en kunnen we elkaar als ZeldSamen-gezin herkennen en eventueel met elkaar in gesprek.

Wat hebben we genoten van deze bijzondere en goed georganiseerde dag!

Baby Einstein

Op het moment dat je het telefoontje krijgt met het bericht “we hebben een diagnose” verandert je leven per direct.  Niet alleen omdat je toekomst anders wordt, maar ook omdat je dan gericht naar de symptomen horende bij je diagnose kan en gaat zoeken. Onze dochter Noor heeft dus het syndroom van Kleefstra. Kenmerkend bij dit syndroom zijn de slechte nachten. In het buitenland lossen ze dit vaak op met medicatie, maar wij hebben dit liever niet. Tot nu toe lijkt onze methode aardig te werken.

Ik kom uit een gezin van vier kinderen, lekker druk dus. Mijn vader vertelde mij dat hij vroeger altijd pianoconcerten van Mozart opzette als we overstuur of overprikkeld waren. Het werkte kalmerend. Ik heb dit eigenlijk zelf ook altijd gedaan bij mijn eigen kinderen. Tegenwoordig luisteren we naar Mozart met beeld. Het welbekende Baby Einstein heeft namelijk een mooie compilatie voor de kleintjes. Het bestaat uit korte filmfragmentjes waarbij de mooiste stukken van de componist worden gespeeld. We zetten dit voornamelijk voor Noor op als ze even wat rust nodig heeft. Inmiddels herkent ze de muziek en is dit zonder beeld al voldoende voor haar om te ontspannen.

De nachten dat Noor wakker wordt en overstuur is, zetten wij dus gewoon Mozart voor haar aan. Ook heeft ze een lampje dat gekleurde sterren op het plafond afbeeldt. Die combinatie fascineert haar dusdanig dat ze heerlijk tot rust komt en zichzelf weer over geeft aan de slaap. Het werkt natuurlijk niet altijd, maar voor nu wel voldoende om medicatie te voorkomen. De Mozart compilatie van Baby Einstein schijnt wel vaker dit effect te hebben. Dus gewoon proberen!

 

Blog is geschreven door Miriam. Zij is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (7), Veerle (5 jaar), Noor (2) en Sofieke (0).
Meer lezen over Noor met het Kleefstra syndroom en haar zussen? Neem eens een kijkje op www.meervanmir.eu

 

Babette mist de therapie op school

‘We zijn opgelucht dat de scholen niet dicht blijven tot en met de zomervakantie want dat had waarschijnlijk voor meer en grotere problemen gezorgd bij Babette met als gevolg meer druk op het hele gezin.’
Door Joyce Kik, moeder van Babette

Nu we alweer 6 weken verder zijn merken we dat Babette het duidelijk lastiger krijgt. Vooral van onderprikkeling heeft ze last. De hele dag vraagt ze bevestiging van ons over wat, wanneer en waarom. Dit maakt haar onrustiger en drukker.

De eerste weken zonder school gingen eigenlijk best goed, ondanks de plotselinge overgang. Het dagschema van school voor thuis voelde vertrouwd voor Babette. Ook de filmpjes die haar juf ons dagelijks toestuurde vond ze heel fijn.

Babette heeft het zeldzame PHIP-related  (Chung-Jansen) syndroom. Hierbij heeft ze last van SI-problematiek, ADHD , regulatiestoornis en autistiforme kenmerken.

Haar aan het werk krijgen met opdrachtjes is een behoorlijke opgave vanwege haar dyspraxie, angsten en concentratieproblemen. Een op een aandacht houdt haar gefocust op haar huiswerk. Op school krijgt ze hiervoor speciaal therapie, maar dit moet ze nu missen.

Waar we normaal gesproken even langs opa en oma konden, is dit nog steeds niet mogelijk en die onduidelijkheid frusteert haar enorm. Enige houvast proberen we te creëren met onze eigen pictogrammen. Gelukkig komt de ambulante hulp nog 2 x 3 uur in de week.

Babette haar angsten voor geluiden, dit kan al zijn van spelende kinderen, maakt naar buiten gaan voor wat afleiding niet eenvoudig. Onze uitjes beperken zich tot de tuin en het maken van autoritjes.

Vanwege deze intensieve zorg en aandacht voor Babette, mist haar broer voldoende aandacht voor zijn schoolwerk. Gelukkig springt mijn man nu hij thuiswerkt bij.

Sinds vorig jaar lukte het samen met de leerkracht en therapeuten Babette zich op haar gemak te laten voelen op school. Onze angst is dat we weer terug zijn bij af in haar gedrag op school. Ondanks dat zijn we opgelucht dat de scholen weer open gaan en niet dicht blijven tot en met de zomervakantie, want dat had waarschijnlijk voor meer en grotere problemen gezorgd bij Babette. Met als gevolg meer druk op het hele gezin.

Thuis blijven

Door Antine van Goor – Schaap

‘Of ik mijn zoon thuis kan opvangen de komende weken?’:vraagt de coördinator van de dagbesteding van mijn zoon. Het is de dag na de rede van minister Slob van onderwijs dat de scholen en kinderopvang dicht gaan. Hoewel kinderen met een beperking niet werden genoemd, ging ik er maar vanuit dat hij ook deze doelgroep bedoelde. En ja hoor einde ochtend ging mijn mobiel. Ook de dagbesteding, van mijn zoon van tien met een zeldzame genetische aandoening, sluit haar deuren.

Zijn basisschoolleerlingen even zoet met digitale lessen, vraagt mijn zorgintensieve zoon mijn volle aandacht. Voor de structuur en voorspelbaarheid van de dag houd ik vaste tijden aan van slapen, opstaan, eten en drinken, staan in de sta-tafel en een rondje in zijn loophulpmiddel. Tussendoor lezen we een boekje, spelen we samen en zing ik een liedje. Het liedje over de lente gezongen door de logopedist van mijn zoon op Facebook komt goed van pas, gezien mijn repertoire niet verder komt dan in de maneschijn.

Overdag ben ik de zorgmanager, begeleider, logopedist, ergotherapeut en fysiotherapeut in een. Al mijn overige werkzaamheden schuif ik naar het weekend als mijn man de zorg voor onze zoon kan overnemen. Mijn agenda kleurt rood van de doorgestreepte afspraken. Ik merk dat ik mijn dochter vaker vraag om even op te passen, de vaatwasmachine uit te ruimen, opnieuw boodschappen te doen met de hoop dat dit keer het brood en de melk niet zijn gehamsterd.

Tussendoor heeft zij ook haar aandacht nodig voor de digitale lessen. En leggen we nogmaals uit waarom zij wel thuis moet blijven, terwijl anderen blijven afspreken. Wij blijven thuis zonder ziek te zijn. Voorlopig, want het bericht dat miljoenen mensen naar verwachting besmet raken met het coronavirus spookt door mijn hoofd. Hoe gaat mijn zoon met zijn genetische aandoening dit doorstaan? Wie haalt hem uit bed als wij toch ziek worden?

Een hectische en bizarre tijd voor iedereen. Voor ouderen worden goede initiatieven opgezet. Heel erg fijn, maar vergeet ook niet de gezinnen die thuis zitten vanwege de 24-uurs zorg voor hun chronische zieke kind nu zorgverleners niet meer aan huis kunnen komen. Of hun kind niet meer mogen bezoeken, omdat de wooninstelling bezoekers weert. Denk ook aan de brussen van. Zij krijgen online les van hun school, maar kunnen zij deze wel volgen met die extra zorg op hun schouders.

Acuut moet iedereen creatief omgaan met de thuissituatie. Voor de een gemakkelijker gezegd dan gedaan. En mijn zoon? Die vindt het allemaal prima. Hij geniet er zelfs van. Voor hem voelt het als vakantie. Kijk ik daar meestal erg naar uit, is het voor mij een vakantie zonder strandmatje en hoop ik dat er snel een eind aan komt.

 

Brussen

Door: Antine blogt

Jouw kinderen maken zeker nooit ruzie, kreeg ik laatst te horen. Thuis dacht ik er nog eens over na. Ja inderdaad zij maken geen ruzie, zoals normale broertjes en zusjes kunnen doen. Heerlijk rustig zou je zeggen. Hebben wij ook eens wat mee.

Heel toevallig in diezelfde week moest mijn dochter even haar hart luchten. Op onverwachte momenten kan zij zulke ernstige dingen zeggen dat ik even met mijn mond vol tanden sta. Als ik dan eindelijk een antwoord heb, is ze alweer aan het spelen.

Zo ook het moment dat mijn dochter mopperend vertelde dat ze graag een gewoon broertje of zusje had waar ze ruzie mee kon maken. Voor andere kinderen zo gewoon, voor haar niet. Want hoe maak je ruzie met een broertje dat kwetsbaar is en van iedereen afhankelijk. Dan ben je al snel de pineut. Laat staan dat je hieraan wil beginnen.

Wat zit haar precies dwars? Dat ze geen ruzie kan maken of dat ze niet mee kan praten met haar vriendinnen over dit onderwerp. Een situatie dat ik herken. Gesprekken over opgroeiende kinderen, waarin ik hoor: “Oh wat ben ik blij niet meer in de luiers te zitten.” Goh ik zit elke dag nog luiers te verschonen bij mijn kind en mogelijk de rest van zijn leven denk ik dan. Toch zeg ik niets, omdat het gesprek al lang weer over iets anders gaat.

Kiekeboe

Door: Antine blogt

Toen ik voor de tweede keer zwanger was, van een jongen dit keer, keek ik al uit naar de gesprekken met hem. Ik herinner mij het eerste woordje van mijn oudste dochter. En de grappige gesprekjes die ik met haar had toen ze drie was. De waarom vragen als kleuter en de tegenspraak nu ze bijna twaalf is. Welke woordje zou hij als eerste gaan zeggen? Maar na acht jaar heeft hij heeft nog geen woord tegen mij gesproken.

Geen contact
Ook al zou ik het heel graag willen, ik weet nu dat de gesprekken er nooit zullen zijn. Als gevolg van een deletie op chromosoom 3 worden de hersenen van mijn zoon niet aangestuurd om te spreken. Missen zijn tong en mond de motoriek om te praten. Na zijn geboorte leefde hij letterlijk de eerste weken in stilte. Zijn ogen en oren zaten dicht. Toen later zijn ogen open gingen en het vocht langzaam uit zijn oren verdween, maakte hij nog geen contact. Het leek net of hij langs me heen keek.

Eerste lachje
Toch bleef ik wachten op dat eerste woordje. Met veel knuffelen, zingen en praten bleef ik het proberen. Het was vooral heel veel geven en wensen er iets voor terug te krijgen. Naarmate mijn zoon sterker werd, leek het erop dat er iets ging gebeuren. Er verscheen een lachje, hij bewoog zijn hoofd als hij mijn stem hoorde. Hij reageerde op mijn woorden.

Communicatie
Zijn woorden bleven en blijven uit. Die hoop heb ik opgegeven. De hoop op beter contact niet. Woorden hebben plaats gemaakt voor geluiden, mimiek en gebaren. Op die manier krijgt hij het voor elkaar dat ik de tablet pak voor zijn favoriete spelletje.

Verstoppertje
Nieuw in ons contact is het spelletje verstoppertje. We hebben de grootste lol als hij de deken over zich heen trekt. Ik herinner me nog de eerste keer dat hij dit spelletje uit zichzelf begon. Ik moest hem zoeken. Kiekeboe. Ik trok de deken van hem af. Een lach verscheen op zijn gezicht. En op mijn armen kippenvel.

Ervaringen delen?

Wil jij je ervaringen, kennis en informatie over een zeldzame genetische aandoening delen in ons magazine, website en/of op Social Media?
Mail naar redactie@zeldsamen.nl en de redacteur Antine van Goor neemt contact met je op.

Meer blogs lezen?

Marjan van der Velde
moeder van Gideon met het COL4A3BP-syndroom
www.gewoongideon.com

Miriam Goudsmit
moeder van Noor met het Kleefstra-syndroom
www.meervanmir.eu

Antine van Goor – Schaap
moeder van Sete met de deletie 3p25.3-26.3
Blogs over de mantelzorg voor Sete