5  januari 2013 werd ik moeder van Kian, een bijzondere jongen. Kian bleek slechthorend, slechtziend en een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand te hebben. De eerste jaren van Kian waren heel erg zwaar en het ziekenhuis was ons tweede huis. Al snel druppelde de hulpmiddelen binnen, ons huis werd een mini-instelling. Continu waren we aan het overleven, vechten we met instanties om de zorg te regelen en vooral te zorgen voor Kian. Toen Kian 3,5 jaar was kreeg hij een WLZ indicatie. We konden zorgverleners inhuren om ons te ontlasten. Dit voelde fijn, want we konden de zorg dan loslaten.

HEEFT KIAN HET ATR-X-SYNDROOM?

Om de reden van Kian’s beperkingen te achterhalen, hebben we vele genetische onderzoeken laten doen. Na vier jaar kreeg ik via Facebook een bericht van een zorgmoeder met de vraag of Kian het ATR-X-syndroom had. Ik legde dit voor aan onze klinisch geneticus. De uiterlijke kenmerken waren aanwezig, maar in zijn DNA konden ze niets vinden. Onze klinisch geneticus was volhardend en bleef zoeken. Ondanks het ontbreken van een diagnose heette de Stichting ATR-X Nederland ons van harte welkom. Zij doen onderzoeken naar het syndroom wat heel fijn is voor ons als ouders en de toekomst.

DRAAGSTER VAN DE AFWIJKING

Maart 2021, na acht lange jaren kregen we de diagnose, ATR-X Syndroom en een oogaandoening door een mutatie in het NYX-gen. Alles paste in het plaatje, dit is Kian. Een opluchting maar ook wel weer ontzettend dubbel. De label is geplakt. Hij zal altijd gehandicapt blijven en 24/7 zorg nodig hebben. Ook werd duidelijk dat ik draagster ben van deze afwijkingen. Het ATR-X syndroom komt alleen maar voor bij jongens, maar vrouwen kunnen draagster zijn zonder symptomen. In Nederland zijn rond de 30/40 jongens bekend die dit syndroom hebben.

DE MOEILIJKSTE BESLISSING OOIT

In augustus 2021 raakte ik zwanger van wat bleek een jongetje met het ATR-X syndroom. Een emotionele tijd waarin we tot het laatste moment nog twijfelde maar besloten om de zwangerschap te beëindigen van onze zoon, Aiden. Het is het aller moeilijkste geweest wat we ooit hebben gedaan. Kian is een vrolijk en bijzonder kind en hij geniet van het leven. Hij doet het boven verwachting goed maar zijn zorgen zijn echter ontzettend groot en zwaar. Uit liefde hebben we besloten om Aiden los te laten. Op 22 november 2021 is Aiden geboren en overleden. Een volmaakt, klein en mooi jongetje en een broertje van Kian.

GA IN GESPREK ZONDER OORDEEL

Ik deel dit omdat dit ook een kant is van het hebben van een erfelijke genetische afwijking. Dit is een beslissing die wij hebben genomen en ik hoop dat dit de deuren opent voor een gesprek met andere, zonder oordeel maar met compassie voor elkaar. Het zijn beslissingen die je niet wilt maken maar omdat we zien hoe het leven is voor Kian was dit voor ons een grote beslissing om te maken.

Blog geschreven door Shirin van Rooijen

Klik hier voor informatie over het ATR-X-syndroom 

Klik hier voor informatie over de oogaandoening door een mutatie in het NYX-gen 

InContact Bijzonder

Door mijn ervaringen als moeder van deze bijzondere jongens heb ik samen met een mede-zorgintensieve moeder de organisatie InContact Bijzonder gestart. Als ervaringsdeskundigen delen we onze expertise en ervaringen bij de zoektocht naar zorg, school, diagnose, hulpmiddelen, PGB, levend verlies, ouder contact groepen, speeldagen voor onze kinderen, inclusie en onderwijs. Klik hier voor meer informatie over Incontactutrecht.nl