De polikliniek Zeldzaam is er voor kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking. Het doel is ze te volgen in hun ontwikkeling naarmate ze ouder worden. Via een verwijzing van de kinderarts kan je je kind aanmelden bij de polikliniek. Op elke tweede en vierde donderdag van de maand hebben ze spreekuur. Hierbij is aanwezig een klinisch geneticus. Afhankelijk van de vragen sluiten andere artsen aan.

Vragen van ouders

De poli biedt de mogelijkheid vragen te stellen waarop de reguliere artsen en zorgprofessionals van je kind geen antwoord hebben. Veelal komen ouders met vragen, zoals: Hoe gaat mijn kind het doen op latere leeftijd? Gaat het lopen? Gaat het praten? Kan het naar school? De vragen variëren, afhankelijk van de problemen van de ontwikkelingsachterstand waar het kind tegen aanloopt.

Variaties in ontwikkeling

Helaas is het geven van een goed antwoord lastig, vanwege de individuele variatie in de ontwikkeling. Bij de een treft de genetische aandoening ernstiger dan bij de ander. Voor een antwoord kan je als klinisch geneticus enkel uitgaan van het gemiddelde. Bijvoorbeeld bij het Kleefstra syndroom weet men  dat ze allemaal wel gaan lopen. Bij andere aandoeningen is het moeilijker te zeggen hoe het zal gaan, omdat daar minder over bekend is.

“Hoe meer je weet van een genetische aandoening, des te meer je weet over de gemiddelde ontwikkeling.”
Klinisch Geneticus Tjitske Kleefstra, medeoprichter van polikliniek zeldzaam