De netwerken per zeldzaam genetisch syndroom
ZeldSamen heeft de volgende netwerken van elk 4 personen of meer:
- 1p36
- 2q37-deletie
- 16p11.2
- 18p-deletie
- 18q-deletie
- CHARGE
- Chung-Jansen
- Coffin-Siris
- Cri-du-Chat
- Dup15q
- KBG
- Kleefstra
- Koolen-DeVries
- Phelan-McDermid
- SLC6A1-gen
- SOTOS
- Tetrasomie18p
- Trisomie 9 mozaïek
- Wolf-Hirschhorn
- Zeer zeldzaam (verzameling van zeer zeldzame genetische diagnoses)
Organiseer een familiedag voor de genetische diagnose van je kind
Heb je een netwerk van 4 of meer personen met dezelfde diagnose, organiseer dan je eigen familiedag of bijeenkomst. ZeldSamen helpt je hierbij met de organisatie en een financiële bijdrage. Per deelnemend lid van ZeldSamen, ontvang je een vergoeding voor de kosten. Het geld is vrij te besteden voor de huur van een locatie, de catering of een bijdrage in de kosten voor een spreker, een workshop, een snoezelbus of een theatervoorstelling. Om je te helpen met het organiseren van de familiedag krijg je een draaiboek en een lijst met geschikte locaties.
Je hebt een diagnose, maar dan?
Op papier krijg je een diagnose mee naar huis, maar wat betekent dit voor de ontwikkeling van je kind? Helaas kan de klinisch geneticus jou niet veel vertellen, omdat onderzoeksgegevens over het genetische syndroom ontbreken. De mate van de ontwikkelingsachterstand verschilt ook per persoon, vanwege de variatie in de aandoening. Door kennis van artsen en ervaringen van ouders te verzamelen, wil ZeldSamen de informatie over de gevolgen per zeldzaam genetisch syndroom vergroten.
Bij aanvullingen of nieuw zeldzaam syndroom
Heb je aanvullingen of wil je een nieuw genetisch syndroom laten vermelden op de website, mail dan naar redactie@zeldsamen.nl voor een update.