Z
Zeldzame ziekten door een genetische oorzaak
Wereldwijd lijden 300 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. Van 72% is de oorzaak een genetische aandoening. Een ziekte is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland hebben naar schatting 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Omdat er veel zeldzame ziekten zijn, is de groep van patiënten groot. Extra aandacht is nodig, want voor veel zeldzame ziekten duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld en ontbreekt voor de meerderheid de juiste behandeling door gebrek aan kennis. Daarom blijft nationaal en internationaal onderzoek naar zeldzame ziekten hard nodig.
Lees hier de blogs van ouders over hun ervaring met een zeldzaam genetisch syndroom bij hun kind.
> Wat zeggen leden en relaties over ZeldSamen?
'Vereniging ZeldSamen vormt de brug tussen ouders en hulpverleners. Heel belangrijk zo'n plek waar je naar toe kan met je vragen. Zodat je als ouder er minder alleen voor staat bij een zeer zeldzame genetische aandoening, waarvan maar slechts enkele op de wereld zijn.'
'Ik vind het belangrijk dat artsen meer weten over zeldzame genetische syndromen en dat ze betrokken zijn bij de patiënten en hun ouders/verzorgers. Als bestuurslid van ZeldSamen breng ik ouders en zorgprofessionals met elkaar in contact door het organiseren van familiedagen en symposia.'