Na de diagnose van een (zeer) zeldzame genetische aandoening heb je als ouder/verzorger veel vragen. Eindelijk weet je de oorzaak van de bijzonderheden bij je kind. Maar wat betekent dit voor de ontwikkeling van je kind? Hoe leg je aan anderen uit wat je kind mankeert zonder informatie over de aandoening? Waar vind je die ene lotgenoot om ervaringen te delen?

Het ZeldSamen-netwerk

ZeldSamen richt zich op (zeer) zeldzame genetische syndromen met een ontwikkelingsachterstand dan wel verstandelijke beperking als gevolg. Inmiddels bestaat ZeldSamen uit zeventien netwerken van syndromen, waaronder het netwerk zeer zeldzaam voor de overige zeer zeldzame syndromen. Al onze netwerken behoren tot het ZeldSamen-netwerk en verbinden ouders/verzorgers met elkaar om ervaringen over de diagnose en overeenkomstige problemen in de dagelijkse zorg te delen.

Registratie in de database van ZeldSamen
ZeldSamen bouwt aan een groter ZeldSamen-netwerk, zodat ouders/verzorgers sneller die ene lotgenoot vinden. Daarom vragen wij ouders/verzorgers van een kind met een zeldzaam syndroom zich te registreren in de de database. Word je ook lid dan ontvang je het ledenmagazine Zeldsamen en wordt je gratis uitgenodigd voor de familiedagen.

Orphanet-code gekoppeld aan registratie
Aan de achterkant van de database wordt er hard aan gewerkt om de zeldzame diagnoses te koppelen aan de orphanet-code. Voor sommige zeldzame diagnoses zijn er meerdere benamingen of veranderen ze in de loop van de tijd. Daarom maken we in de database gebruik van de orphanet-code. Ouders  vermelden in het registratieformulier de diagnose. Onze ‘backoffice’ zoekt bij deze omschrijving de best passende orphanet-code en koppelt die aan de registratie.

Waarom registreren in het ZeldSamen-netwerk?:

• In het ZeldSamen-netwerk komen alle zeldzame genetische aandoeningen bij elkaar
• Iedereen in Nederland en in Nederlandstalig België met een zeldzame genetische diagnose kan zich registreren.
• Het vergroot de kennis over de gevolgen van zeldzame genetische aandoeningen
• Je kunt zelf aangeven of je informatie wilt delen en met wie
• Je kunt een zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten stellen aan het secretariaat van ZeldSamen via info@zeldsamen.nl

‘Ik heb mezelf ingeschreven bij het ZeldSamen-netwerk, omdat het enorm belangrijk is dat er een centraal punt is waar kennis en ervaring over zeldzame syndromen wordt terug gevonden. Dit is waardevol voor lotgenoten, maar ook voor artsen en onderzoekers.’ Jocye Kik, moeder van Babette met het Chung-Jansen-syndroom.