Na de diagnose van een (zeer) zeldzame genetische aandoening heb je als ouder/verzorger veel vragen. Eindelijk weet je de oorzaak van de bijzonderheden bij je kind. Maar wat betekent dit voor de ontwikkeling van je kind? Hoe leg je aan anderen uit wat je kind mankeert zonder informatie over de aandoening? Waar vind je die ene lotgenoot om ervaringen te delen?

De ZeldSamen-netwerken

ZeldSamen richt zich op (zeer) zeldzame genetische syndromen met een ontwikkelingsachterstand dan wel verstandelijke beperking als gevolg. Inmiddels bestaat ZeldSamen uit achttien netwerken van syndromen, waaronder het netwerk zeer zeldzaam met de overige zeer zeldzame syndromen. Al onze netwerken behoren tot de vereniging ZeldSamen. Ze verbinden ouders/verzorgers met elkaar om ervaringen over de diagnose te delen.

Registratie in de database van ZeldSamen
De database is een centraal punt van kennis en ervaringen over zeldzame genetische diagnoses. Bouw mee aan grotere netwerken per genetisch syndroom door de diagnose van je kind en/of jezelf te registeren.

Orphanet-code gekoppeld aan registratie
Aan de achterkant van de database worden de zeldzame diagnoses gekoppeld aan de orphanet-code. Voor sommige zeldzame diagnoses zijn er meerdere benamingen. Daarom maken we in de database gebruik van de orphanet-code. Ouders  vermelden in het registratieformulier de diagnose. Onze ‘backoffice’ zoekt bij deze omschrijving de best passende orphanet-code en koppelt die aan de registratie.

Waarom registreren in de ZeldSamen-database?:

• Per netwerk komen dezelfde zeldzame genetische diagnoses bij elkaar
• Je ontvangt uitnodigingen voor de bijeenkomsten van uw netwerk
• Iedereen in Nederland en in Nederlandstalig België met een zeldzame genetische diagnose kan zich gratis registreren.
• Samen vergroten we de kennis over de gevolgen van zeldzame genetische syndromen
• Je kunt zelf aangeven welke informatie je wilt delen
• Je zoekvraag naar informatie en/of lotgenoten mail je naar info@zeldsamen.nl

‘Ik heb mezelf ingeschreven bij het ZeldSamen-netwerk, omdat het enorm belangrijk is dat er een centraal punt is waar kennis en ervaring over zeldzame syndromen wordt terug gevonden. Dit is waardevol voor lotgenoten, maar ook voor artsen en onderzoekers.’ Jocye Kik, moeder van Babette met het Chung-Jansen-syndroom.