Zeldzame chromosoomafwijking

Bij het Phelan-McDermid-syndroom ontbreken genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Daarom is het syndroom ook bekend onder de naam 22q13-deletie-syndroom. Phelan-McDermid zijn de namen van de medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Het tekort aan de Shank3 /ProSAP2-gen is de oorzaak van de symptomen, want dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• Ontwikkelingsachterstand
• Verstandelijke beperking
• Taal- en spraakproblemen

Internationale richtlijn Phelan-McDermid-syndroom

Onder leiding van prof. Conny van Ravenswaaij werkt het expertisecentrum in Groningen aan een internationale richtlijn voor de behandeling van mensen met het Phelan McDermid-syndroom. In deze  internationale richtlijn komt te staan wat nodig is voor de diagnostiek, behandeling en organisatie van de zorg. De ervaringen en kennis van ouders/verzorgers en zorgprofessionals over dit syndroom worden gebruikt bij het opstellen van deze internationale richtlijn.

Save the date!
Op 28 oktober ontmoeten ouders/verzorgers en zorgprofessionals elkaar in Houten.

Inloop 10:30 uur. Het programma is van 11.00 uur tot 16.00 uur. 
Locatie: Dagbesteding Reinaerde de Weteringhoek, Draaibrug 3, 3991 LA Houten

Van het expertisecentrum in het UMCG Groningen zijn aanwezig:

• Prof. dr. Conny M.A. van Ravenswaaij, Arts, Klinisch geneticus, Hoogleraar dysmorfologie  
• Annemiek Landlust, Gezondheidszorgpsycholoog & Promovendus
• S.A. Koza in opleiding bij de afdeling Klinisch genetica
• Drs. C. Frantzen Klinisch geneticus

Conny van Ravenswaaij en Annemiek Landlust vertellen over de laatste ontwikkelingen van hun onderzoek naar het 22q13-syndroom. 

Aanmelden kan tot en met 20 oktober via een mail naar info@zeldsamen.nl