Phelan-McDermid syndroom

Wat is Phelan-McDermid syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

De oorzaak van het Phelan-McDermid syndroom is het ontbreken van genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Het syndroom is ook bekend onder de naam 22q13 deletie-syndroom. Phelan-McDermid is de afgeleide van de namen van medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Veronderstelt wordt dat het tekort aan Shank3 /ProSAP2 gen de oorzaak is van de symptomen. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen in het vroege embryo.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Verstandelijke beperking
  • Taal en spraakproblemen

Vragenlijst internationale richtlijn Phelan McDermid-syndroom

Het expertisecentrum, onder leiding van prof. Conny van Ravenswaaij werkt aan een internationale richtlijn voor de behandeling van mensen met het Phelan McDermid-syndroom. Wat is nodig voor de diagnostiek, behandeling en organisatie van de zorg? Ervaringen en kennis van ouders/verzorgers en zorgprofessionals over dit syndroom zijn nodig bij het opstellen van de internationale richtlijn. Elke bijdrage is dan ook zeer waardevol.  Vul de vragenlijst in via deze link.

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetisch syndroom.

 

 

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!