Phelan-McDermid syndroom

Wat is Phelan McDermid syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

De oorzaak van het Phelan-McDermid syndroom is het ontbreken van genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Het syndroom is ook bekend onder de naam 22q13 deletie-syndroom. Phelan-McDermid is de afgeleide van de namen van medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Veronderstelt wordt dat het tekort aan Shank3 /ProSAP2 gen de oorzaak is van de symptomen. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen in het vroege embryo.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Verstandelijke beperking
  • Taal en spraakproblemen

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetisch syndroom.

 

 

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!