Ervaringen

Baby Einstein

Op het moment dat je het telefoontje krijgt met het bericht “we hebben een diagnose” verandert je leven per direct.  Niet alleen omdat je toekomst anders wordt, maar ook omdat je dan gericht naar de symptomen horende bij je diagnose kan en gaat zoeken. Onze dochter Noor heeft dus het syndroom van Kleefstra. Kenmerkend bij dit syndroom zijn de slechte nachten. In het buitenland lossen ze dit vaak op met medicatie, maar wij hebben dit liever niet. Tot nu toe lijkt onze methode aardig te werken.

Ik kom uit een gezin van vier kinderen, lekker druk dus. Mijn vader vertelde mij dat hij vroeger altijd pianoconcerten van Mozart opzette als we overstuur of overprikkeld waren. Het werkte kalmerend. Ik heb dit eigenlijk zelf ook altijd gedaan bij mijn eigen kinderen. Tegenwoordig luisteren we naar Mozart met beeld. Het welbekende Baby Einstein heeft namelijk een mooie compilatie voor de kleintjes. Het bestaat uit korte filmfragmentjes waarbij de mooiste stukken van de componist worden gespeeld. We zetten dit voornamelijk voor Noor op als ze even wat rust nodig heeft. Inmiddels herkent ze de muziek en is dit zonder beeld al voldoende voor haar om te ontspannen.

De nachten dat Noor wakker wordt en overstuur is, zetten wij dus gewoon Mozart voor haar aan. Ook heeft ze een lampje dat gekleurde sterren op het plafond afbeeldt. Die combinatie fascineert haar dusdanig dat ze heerlijk tot rust komt en zichzelf weer over geeft aan de slaap. Het werkt natuurlijk niet altijd, maar voor nu wel voldoende om medicatie te voorkomen. De Mozart compilatie van Baby Einstein schijnt wel vaker dit effect te hebben. Dus gewoon proberen!

 

Blog is geschreven door Miriam. Zij is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (7), Veerle (5 jaar), Noor (2) en Sofieke (0).
Meer lezen over Noor met het Kleefstra syndroom en haar zussen? Neem eens een kijkje op www.meervanmir.eu

 

Babette mist de therapie op school

‘We zijn opgelucht dat de scholen niet dicht blijven tot en met de zomervakantie want dat had waarschijnlijk voor meer en grotere problemen gezorgd bij Babette met als gevolg meer druk op het hele gezin.’
Door Joyce Kik, moeder van Babette

Nu we alweer 6 weken verder zijn merken we dat Babette het duidelijk lastiger krijgt. Vooral van onderprikkeling heeft ze last. De hele dag vraagt ze bevestiging van ons over wat, wanneer en waarom. Dit maakt haar onrustiger en drukker.

De eerste weken zonder school gingen eigenlijk best goed, ondanks de plotselinge overgang. Het dagschema van school voor thuis voelde vertrouwd voor Babette. Ook de filmpjes die haar juf ons dagelijks toestuurde vond ze heel fijn.

Babette heeft het zeldzame PHIP-related  (Chung-Jansen) syndroom. Hierbij heeft ze last van SI-problematiek, ADHD , regulatiestoornis en autistiforme kenmerken.

Haar aan het werk krijgen met opdrachtjes is een behoorlijke opgave vanwege haar dyspraxie, angsten en concentratieproblemen. Een op een aandacht houdt haar gefocust op haar huiswerk. Op school krijgt ze hiervoor speciaal therapie, maar dit moet ze nu missen.

Waar we normaal gesproken even langs opa en oma konden, is dit nog steeds niet mogelijk en die onduidelijkheid frusteert haar enorm. Enige houvast proberen we te creëren met onze eigen pictogrammen. Gelukkig komt de ambulante hulp nog 2 x 3 uur in de week.

Babette haar angsten voor geluiden, dit kan al zijn van spelende kinderen, maakt naar buiten gaan voor wat afleiding niet eenvoudig. Onze uitjes beperken zich tot de tuin en het maken van autoritjes.

Vanwege deze intensieve zorg en aandacht voor Babette, mist haar broer voldoende aandacht voor zijn schoolwerk. Gelukkig springt mijn man nu hij thuiswerkt bij.

Sinds vorig jaar lukte het samen met de leerkracht en therapeuten Babette zich op haar gemak te laten voelen op school. Onze angst is dat we weer terug zijn bij af in haar gedrag op school. Ondanks dat zijn we opgelucht dat de scholen weer open gaan en niet dicht blijven tot en met de zomervakantie, want dat had waarschijnlijk voor meer en grotere problemen gezorgd bij Babette. Met als gevolg meer druk op het hele gezin.

Thuis blijven

‘Of ik mijn zoon thuis kan opvangen de komende weken?’:vraagt de coördinator van de dagbesteding van mijn zoon. Het is de dag na de rede van minister Slob van onderwijs dat de scholen en kinderopvang dicht gaan. Hoewel kinderen met een beperking niet werden genoemd, ging ik er maar vanuit dat hij ook deze doelgroep bedoelde. En ja hoor einde ochtend ging mijn mobiel. Ook de dagbesteding, van mijn zoon van tien met een zeldzame genetische aandoening, sluit haar deuren.

Zijn basisschoolleerlingen even zoet met digitale lessen, vraagt mijn zorgintensieve zoon mijn volle aandacht. Voor de structuur en voorspelbaarheid van de dag houd ik vaste tijden aan van slapen, opstaan, eten en drinken, staan in de sta-tafel en een rondje in zijn loophulpmiddel. Tussendoor lezen we een boekje, spelen we samen en zing ik een liedje. Het liedje over de lente gezongen door de logopedist van mijn zoon op Facebook komt goed van pas, gezien mijn repertoire niet verder komt dan in de maneschijn.

Overdag ben ik de zorgmanager, begeleider, logopedist, ergotherapeut en fysiotherapeut in een. Al mijn overige werkzaamheden schuif ik naar het weekend als mijn man de zorg voor onze zoon kan overnemen. Mijn agenda kleurt rood van de doorgestreepte afspraken. Ik merk dat ik mijn dochter vaker vraag om even op te passen, de vaatwasmachine uit te ruimen, opnieuw boodschappen te doen met de hoop dat dit keer het brood en de melk niet zijn gehamsterd.

Tussendoor heeft zij ook haar aandacht nodig voor de digitale lessen. En leggen we nogmaals uit waarom zij wel thuis moet blijven, terwijl anderen blijven afspreken. Wij blijven thuis zonder ziek te zijn. Voorlopig, want het bericht dat miljoenen mensen naar verwachting besmet raken met het coronavirus spookt door mijn hoofd. Hoe gaat mijn zoon met zijn genetische aandoening dit doorstaan? Wie haalt hem uit bed als wij toch ziek worden?

Een hectische en bizarre tijd voor iedereen. Voor ouderen worden goede initiatieven opgezet. Heel erg fijn, maar vergeet ook niet de gezinnen die thuis zitten vanwege de 24-uurs zorg voor hun chronische zieke kind nu zorgverleners niet meer aan huis kunnen komen. Of hun kind niet meer mogen bezoeken, omdat de wooninstelling bezoekers weert. Denk ook aan de brussen van. Zij krijgen online les van hun school, maar kunnen zij deze wel volgen met die extra zorg op hun schouders.

Acuut moet iedereen creatief omgaan met de thuissituatie. Voor de een gemakkelijker gezegd dan gedaan. En mijn zoon? Die vindt het allemaal prima. Hij geniet er zelfs van. Voor hem voelt het als vakantie. Kijk ik daar meestal erg naar uit, is het voor mij een vakantie zonder strandmatje en hoop ik dat er snel een eind aan komt.

 

Bente met het Phelan-McDermid syndroom

Door Iris, moeder van Bente

‘De insuline neusspray werkt erg goed bij mij.
Ik word er alerter van en begrijp dingen beter’

Ik ben Bente 6 jaar oud en heb het Phelan-McDermid syndroom (PMS), waarbij chromosoom 22 zich een ring vormt.

Sinds de geboorte weten we al dat ik het Phelan-McDermid syndroom heb. Mijn moeder is draagster van dit syndroom, maar dan in een mozaïek vorm.

Vaak heb ik binnenpretjes en wrijf dan met de handen over elkaar. Een teken dat ik goed in mijn vel zit. Ik houd van wilde spelletjes, hoe wilder des te leuker. Ik moet dan heel hard lachen. Mijn lach werkt erg aanstekelijk op de ander. Dus samen hebben wij al snel de grootste lol.

Ik heb een cerebrale visusstoornis (CVI). Hierdoor worden de signalen die ik krijg via de ogen niet goed verwerkt door mijn hersenen. Dit maakt dat ik het liefst met bekend speelgoed speel en nieuwe dingen links laat liggen. Mijn lievelingsspeeltje is de kever van Lamaze, hier kan ik de hele dag mee spelen. Dit verveelt mij nooit.

Helaas kan ik nog niet zelfstandig lopen, maar weet zeker dat het me ooit gaat lukken. Ik oefen dagelijks en word steeds sterker in mijn romp en spieren. Praten kan ik niet, ik maak geluidjes en mijn papa en mama weten dan vaak wel wat ik bedoel.

In het verleden hebben we de insuline neusspray gebruikt. Mijn ouders deden mee aan het onderzoek, omdat ze benieuwd waren of het mogelijk iets was voor mij. Het was helaas van korte duur, vanwege het irriterende gevoel in mijn neus. Hierdoor zijn mijn ouders ermee gestopt. Inmiddels is de irriterende stof eruit gehaald en mag ik het weer gaan gebruiken. Want vorig keer hielp het mij erg goed. Ik werd er alerter van en kon dingen beter begrijpen.

 

Lees hier meer over de behandeling met de insuline neusspray bij het Phelan-McDermid syndroom.

 

Brussen

Door: Antine blogt

Jouw kinderen maken zeker nooit ruzie, kreeg ik laatst te horen. Thuis dacht ik er nog eens over na. Ja inderdaad zij maken geen ruzie, zoals normale broertjes en zusjes kunnen doen. Heerlijk rustig zou je zeggen. Hebben wij ook eens wat mee.

Heel toevallig in diezelfde week moest mijn dochter even haar hart luchten. Op onverwachte momenten kan zij zulke ernstige dingen zeggen dat ik even met mijn mond vol tanden sta. Als ik dan eindelijk een antwoord heb, is ze alweer aan het spelen.

Zo ook het moment dat mijn dochter mopperend vertelde dat ze graag een gewoon broertje of zusje had waar ze ruzie mee kon maken. Voor andere kinderen zo gewoon, voor haar niet. Want hoe maak je ruzie met een broertje dat kwetsbaar is en van iedereen afhankelijk. Dan ben je al snel de pineut. Laat staan dat je hieraan wil beginnen.

Wat zit haar precies dwars? Dat ze geen ruzie kan maken of dat ze niet mee kan praten met haar vriendinnen over dit onderwerp. Een situatie dat ik herken. Gesprekken over opgroeiende kinderen, waarin ik hoor: “Oh wat ben ik blij niet meer in de luiers te zitten.” Goh ik zit elke dag nog luiers te verschonen bij mijn kind en mogelijk de rest van zijn leven denk ik dan. Toch zeg ik niets, omdat het gesprek al lang weer over iets anders gaat.

Kiekeboe

Door: Antine blogt

Toen ik voor de tweede keer zwanger was, van een jongen dit keer, keek ik al uit naar de gesprekken met hem. Ik herinner mij het eerste woordje van mijn oudste dochter. En de grappige gesprekjes die ik met haar had toen ze drie was. De waarom vragen als kleuter en de tegenspraak nu ze bijna twaalf is. Welke woordje zou hij als eerste gaan zeggen? Maar na acht jaar heeft hij heeft nog geen woord tegen mij gesproken.

Geen contact
Ook al zou ik het heel graag willen, ik weet nu dat de gesprekken er nooit zullen zijn. Als gevolg van een deletie op chromosoom 3 worden de hersenen van mijn zoon niet aangestuurd om te spreken. Missen zijn tong en mond de motoriek om te praten. Na zijn geboorte leefde hij letterlijk de eerste weken in stilte. Zijn ogen en oren zaten dicht. Toen later zijn ogen open gingen en het vocht langzaam uit zijn oren verdween, maakte hij nog geen contact. Het leek net of hij langs me heen keek.

Eerste lachje
Toch bleef ik wachten op dat eerste woordje. Met veel knuffelen, zingen en praten bleef ik het proberen. Het was vooral heel veel geven en wensen er iets voor terug te krijgen. Naarmate mijn zoon sterker werd, leek het erop dat er iets ging gebeuren. Er verscheen een lachje, hij bewoog zijn hoofd als hij mijn stem hoorde. Hij reageerde op mijn woorden.

Communicatie
Zijn woorden bleven en blijven uit. Die hoop heb ik opgegeven. De hoop op beter contact niet. Woorden hebben plaats gemaakt voor geluiden, mimiek en gebaren. Op die manier krijgt hij het voor elkaar dat ik de tablet pak voor zijn favoriete spelletje.

Verstoppertje
Nieuw in ons contact is het spelletje verstoppertje. We hebben de grootste lol als hij de deken over zich heen trekt. Ik herinner me nog de eerste keer dat hij dit spelletje uit zichzelf begon. Ik moest hem zoeken. Kiekeboe. Ik trok de deken van hem af. Een lach verscheen op zijn gezicht. En op mijn armen kippenvel.

Ervaringen delen?

Wil jij je verhaal of blog met ons delen?
Mail je tekst naar redactie@zeldsamen.nl voor vermelding op de website en/of in magazine ZeldSamen.

Meer blogs

Annemarie Haverkamp
blogt over Job met een zeldzame chromosoomafwijking
Blog Rolstoelfiets