Ontmoet de expertisecentra en onderzoekers van zeldzame genetische syndromen op de marktplaats

Aanwezig zijn:

• UMC Utrecht met: Eva Brilstra, Amber Postma, klinisch geneticus (KDM2B) Renske Oegema en verpleegkundig specialist Irene van ’t Slot-Zollinger. Zij presenteren onderzoek naar gedragsproblemen bij het Dravet- syndroom. Irene van ’t Slot vertelt over het onderzoek naar de behoeften bij ouders die nog geen of net de diagnose bij hun kind hebben gekregen.
• UMC Leiden met: Marjolein Kriek
• Radboudumc Nijmegen met: Sietske van Till, Winde Mercken, Sharon Kolk. Zij vertellen over het expertisecentrum aangeboren ontwikkelingsstoornissen en de onderzoeksprojecten BRAINmodel en het ProMiSe-project.
• Maastricht University, ’s Heerenloo met Emma von Scheibler en Erik Boot en PhD studenten. Het team van het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo presenteert onderzoeken en expertise.
• UMC Groningen met: Eleana Rraku over het onderzoeksproject naar Chromosoom 6. Een project waarin ze samen met ouders de symptomen bij een aandoening op Chromosoom 6 middels vragenlijsten in kaart brengen.
• Expertisecentrum ENCORE in het Erasmus MC Rotterdam met: André Rietman over het project UNIEK, onderzoek naar autisme bij zeldzame genetische afwijkingen.
• Emma kinderziekenhuis van het AMC Amsterdam met: Clara van Karnebeek en Mieke van Haelst. Zij vertellen over het versnellen van ontwikkeling van therapie voor zeldzame aandoeningen door gepersonaliseerde uitkomstmaten (PROM’s).
• ERN Cranio, Het europese referentienetwerk voor zeldzame en/of complexe craniofaciale afwijkingen en oor-, neus- en keelaandoeningen (KNO) met: project manager Ikram Khssim, patiëntvertegenwoordiger/ algemeen bestuurslid LAPOSA Mariët Faasse PhD studenten Pauline Tio en Linda Gaillard en project manager Jana Steerneman.
• Ouders in Evenwicht met Ouders met: Maaike Ebbing over ouderparticipatie in onderzoek.
• De Wetenschappelijke Advies Raad (De WAR) van ZeldSamen met onder andere Carla Sloof – van Enthoven, Tjitske Kleefstra over de kennisagenda. Welke onderwerpen moeten op de kennisagenda van onderzoek volgens de ouders/verzorgers en zorgprofessionals?

Klik hier voor hele programma van het symposium op 16 februari.