Symposium ‘Samen wijzer na de diagnose’
Donderdag 16 februari 2023 – Van 13:15- 20:00 uur – Hart van Vathorst in Amersfoort
Het symposium gaat over hoe ouders en zorgprofessionals elkaar nodig hebben bij de zorg voor een kind met een zeldzame genetische diagnose.
Voor ouders/verzorgers en zorgprofessionals
Het symposium is voor iedereen die bekend is met een zeldzame genetische aandoening. Als ouders/verzorgers van een kind met een ontwikkelingsstoornis door een zeldzaam genetisch syndroom. Of als zorgprofessional betrokken bij onderzoek en/of behandeling en begeleiding van patiënten.
Delen van kennis leidt tot nieuwe inzichten
Samen bespreken we hoe we elkaar nodig hebben bij de zorg voor mensen met zeldzame genetische syndromen. Hoe kunnen ouders/verzorgers bijdragen in onderzoek? En hoe vertalen zorgprofessionals de resultaten naar de praktijk? Tijdens het symposium brengen we de verschillende kennis en ervaringen bij elkaar om tot nieuwe inzichten te komen.
–>> Kennisagenda
Dit alles bespreken we met een gezamenlijke blik op de toekomst. Waar moeten onderzoekers en zorgverlening zich op focussen? Welke onderwerpen vindt u belangrijk en wat zijn uw wensen en behoeften aan onderzoek? Samen maken we een start met de kennisagenda voor nu en in de toekomst.
Welkom en presentaties van Karlijn Vermeulen en Laura de Graaff – Herder
Van 13:00 – 13:45 uur inloop en ontvangst met koffie en thee
Van 13:45 – 15:00 uur welkom en presentaties van elk twintig minuten van:
- Kinder- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen -> Wat is de impact van de zeldzame diagnose op de psychische/psychosociale leven van de persoon met een zeldzame genetische diagnose en dat van het gezin? Wat weten we al en hoe wordt die kennis ingezet bij de behandeling en begeleiding. Waar moet zorgverlening en onderzoek zich nog meer focussen om het psychische- en psychosociale welzijn van de persoon en het gezin te verbeteren?
- Internist dr. Laura de Graaff-Herder -> Blik op de toekomst. Waar moeten onderzoek en zorgverlening zich op focussen bij personen met zeer zeldzame genetische aandoeningen om hun lichamelijke en psychische welzijn te optimaliseren? Wat is het beloop van zeer zeldzame genetische diagnoses. Welke kennis is er al en hoe wordt die ingezet in de praktijk? En welke onderzoeken zijn nog nodig?
- Dagvoorzitter Annina van Logtestijn ->Wat vinden ouders/verzorgers en zorgprofessionals dat er op de kennisagenda moet komen te staan? Input komt uit een oproep op Social Media naar de wensen en behoeften aan onderzoek. En tijdens de workshops halen we de input op. Na de workshops bespreken we wat er is verzameld en maken we de kennisagenda op.
Workshops
Van 14:15 – 18:00 uur
Er zijn twee workshops van 75 minuten. De eerste ronde is van 15:15 tot 16:30 uur. De tweede ronde is van 16:45- 18:00 uur.
U kunt kiezen uit twee workshops naar keuze.
- Transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg: met lector dr. AnneLoes van Staa, onderzoeker en auteur Ilse Ooms en internist dr. Laura de Graaff-Herder
- Van wetenschap naar zorg: op naar betere richtlijnen voor zeldzame aandoeningen: met arts VG Agnies van Eeghen en arts-onderzoeker Mirthe Klein Haneveld
- Ouderparticipatie bij onderzoek: met onderzoekers en ervaringsdeskundige ouders Karen van Meeteren en Carmen Kroon
- Impact van de diagnose op het gezinsleven: met docent en onderzoeker Edith Raap, Kind- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen en ervaringsdeskundige ouder Alja van Maanen
- Prikkelverwerking bij kinderen met een zeldzame genetische aandoening: met kind- en jeugdneuropsycholoog dr. André Rietman
- Marktplaats met posterpresentaties van expertisecentra en lopende onderzoeken: met onder andere Winde Mercken van het expertisecentrum zeldzame ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc Nijmegen.
De workshops zijn een mix van presentaties en het met elkaar delen van ervaringen.
–>>> KLIK HIER VOOR DE INHOUD VAN DE WORKSHOPS <<<–
Marktplaats
Vraag en aanbod van onderzoeken en expertise
Aanwezig zijn onder andere:
Eva Brilstra van het UMC Utrecht over onderzoek naar gedragsproblemen bij het Dravet-syndroom. Sietske van Till van het Radboudumc Nijmegen over het BRAINmodel-project. Eleana Rraku van het UMC Groningen over het onderzoek naar chromosoom 6.
–>> Klik hier voor het hele overzicht van onderzoeken op de marktplaats <<—
Afsluiting
Wat moet er op de kennisagenda van onderzoek?
Door prof dr. Tjitske Kleefstra en dagvoorzitter Annina van Logtestijn
Van 18:15 – 18:45 uur
Prof. dr. Tjitske Kleefstra en dagvoorzitter Annina van Logtestijn sluiten het symposium af met een terugkoppeling van de input van de ouders/verzorgers en de zorgprofessionals voor de kennisagenda. Wat zijn de uitdagingen en de kansen en wat zijn de behoeften en wensen voor nu en in de toekomst?
Van 18:45 – 20:00 uur borrel met hapjes
Na de workshops praten we na tijdens een borrel met soep en een warme snack.
Het totale programma duurt van 13:30 – 20:00 uur.
Interesse in het symposium, maar geen lid van ZeldSamen?
Zowel leden als niet-leden zijn welkom op het symposium. Het symposium is gratis voor leden. Bent u nog geen lid? Voor € 35,- kunt u zich al inschrijven. Daarmee ondersteunt u de projecten van ZeldSamen, ontvangt u drie keer per jaar het ledenmagazine en wordt u uitgenodigd voor de familiedag en het symposium.