Sotos syndroom

Wat is Sotos?

Zeldzame chromosoomafwijking

De oorzaak van het Sotos syndroom is een afwijking van het NSD1-gen op chromosoom 5. Het is ontdekt door de Amerikaan Juan Sotos. Opvallend bij dit syndroom is de combinatie van de snelle groei van het lichaam en de langzame ontwikkeling in de motoriek. In Nederland worden circa twee tot vijf kinderen hiermee geboren.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Snelle groei vooral in de eerste vijf levensjaren
  • Groot hoofd, smal peervormig gezicht
  • Motorische ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
  • Gedragsproblemen als ADHD, autisme, angsten en driftbuien
  • Moeite met praten en leerproblemen

Snel overschat
Een kind met Sotos ziet door de sterke groei er ouder uit dan dat ze werkelijk is. Hierdoor kan frustratie ontstaan in het contact met anderen. Veel kinderen met Sotos hebben moeite met ordenen en behoefte aan structuur als gevolg van autisme. Met de nodige ondersteuning en een juiste schoolkeuze zullen deze kinderen op latere leeftijd hun weg vinden.

Lees hier het verhaal van Sandy, veertien jaar en geboren met Sotos. Zij is 1.80 meter lang en is geopereerd aan haar groeischijven in haar benen om niet langer te worden dan 1.85 meter.

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil jij ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!