Netwerk zeer zeldzaam

Chromosoom 1 – xy

De chromosomen bestaan uit DNA en zijn de bouwstenen van het lichaam. Elke lichaam heeft 23 paren chromosomen. Van elk paar komt één chromosoom van de vader en één chromosoom van de moeder. In het DNA zitten de genen die bepalen hoe het lichaam zich moet ontwikkelen, groeien en functioneren. Binnen het netwerk zeer zeldzaam vallen de héél zeldzame genetische aandoeningen. 

Grote variatie symptomen

Het gaat om veel verschillende aandoeningen met een grote variatie in aangeboren problemen en achterstand in de ontwikkeling. Het exacte effect van de aandoening hangt af van de hoeveelheid genen die getroffen zijn en de informatie van deze genen op de ontwikkeling.

Onzekerheid over behandeling

Na de diagnose is er door de onbekendheid van de symptomen veel onzekerheid over de juiste behandeling. Met de diagnose op papier kan je wel op zoek naar ervaringen van anderen om gerichter te werken aan de toekomst van je kind. Per chromosoom vind je informatie per zeer zeldzame genetische aandoening. Mis je een zeer zeldzaam syndroom en wil je deze op zeldsamen.nl delen, mail dan naar info@zeldsamen.nl.

Selecteer een chromosoom voor meer informatie:

Chromosoom 1

1p36 deletiesyndroom

Bij kinderen met dit syndroom ontbreekt een heel klein stukje materiaal van het uiteinde van een van de twee chromosomen 1. De grootte van het ontbrekende stukje kan variëren. Als gevolg van de deletie is een aantal genen slechts in enkelvoud aanwezig; een andere veel gebruikte naam is monosomie 1p36.

1q21.1 microdeletiesyndroom

Bij het 1q21.1 microdeletiesyndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 1. Het ontbrekende stukje verhoogt de kans op aangeboren lichamelijke afwijkingen en problemen in de ontwikkeling, het leren en het gedrag.

Informatie

Chromosoom 2

Deletie 2q23.3 syndroom

Bij de deleties van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 2 (2q37.3) is er een grote variatie in de ernst van de kenmerken. Bijna alle kinderen hebben verstandelijke beperkingen en een herkenbaar gezicht. Ongeveer de helft van de kinderen heeft korte vingers/tenen. Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij ongeveer 20%.

Informatie

Chromosoom 3

3q29deletie

Een 3q29 deletie of microdeletie is een zeldzame genetische aandoening, waarbij een klein stukje van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 3 mist.

3p25 deletie

Bij kinderen met een 3p25 deletie mist van een van de chromosomen 3 een stukje van de korte arm. Daarom wordt deze chromosoomafwijking ook 3p- (drie p min, of drie p deletie) syndroom genoemd. Hoe ernstig dit is hangt af van de hoeveelheid informatie die ontbreekt en welke genen hierbij betrokken zijn.

3p26 deletie

Bij een 3p26 deletie ontbreekt een stukje erfelijk materiaal aan het einde van de korte arm op chromosoom 3. Hoe ernstig dit is hangt af van de hoeveelheid informatie die ontbreekt en welke genen hierbij betrokken zijn.

Informatie

Chromosoom 4

Duplicatie 4q

Een duplicatie van 4q wil zeggen dat op chromosoom 4 extra genetische informatie aanwezig is. Voor een gezonde ontwikkeling moet op elk chromosoom precies de juiste hoeveelheid aanwezig zijn – niet te veel en niet te weinig. Bij mensen met een 4q duplicatie is een deel van de genetische informatie verdubbeld (gedupliceerd). Extra materiaal heeft vaak een storende invloed op de ontwikkeling. Hoe ernstig dit is hangt af van de hoeveelheid informatie die dubbel is, de plek op het chromosoom waar dit is gebeurd en welke genen erbij betrokken zijn.

 

Informatie

Chromosoom 5
Chromosoom 6

Deletie vanaf 6p25

Een deletie van het einde van de korte arm van chromosoom 6 is een zeldzame aandoening. Bij deze aandoening ontbreekt er een stukje van chromosoom nummer 6. Voor een gezonde ontwikkeling van het ongeboren kind moet er de juiste hoeveelheid van de chromosomen aanwezig zijn, niet te veel en niet te weinig. Het ontbreken van een stukje chromosoom 6 heeft invloed op de ontwikkeling en soms ook op de gezondheid. Maar hoeveel invloed dit heeft, kan sterk variëren.

Informatie

Chromosoom 7

7q duplicatie

Een 7q duplicatie is een zeldzame genetische aandoening, waarbij er een extra kopie is van een deel van de lange arm van chromosoom 7. Zo’n extra kopie noemt men een duplicatie. Over het algemeen maakt extra chromosoommateriaal het waarschijnlijk dat een baby aangeboren afwijkingen heeft en een achterstand in de groei en ontwikkeling. De uitkomst is voor elk kind uniek. Het precieze effect van de duplicatie hangt af van de grootte, van de hoeveelheid genen die de duplicatie bevat en de informatie van deze genen.

7q11.23 microduplicatie

Een microduplicatie 7q11.23 is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is een heel klein extra stukje DNA van één van de 46 lichaamschromosomen, namelijk van de lange arm van chromosoom 7. Het extra stukje chromosoom 7 geeft meer kans op een een vertraagde spraak- en taalontwikkeling, leerproblemen en gedrag dat op een autisme spectrum stoornis lijkt.

Informatie

Chromosoom 8

8p23 duplicatiesyndroom

Bij het 8p23.1 duplicatiesyndroom is er een extra stukje van chromosoom nummer 8 aanwezig. Het extra stukje chromosoom 8 geeft meer kans op achterstand in de spraakontwikkeling, leermoeilijkheden en aangeboren hartproblemen.

8p23 deletiesyndroom

Bij het 8p23 deletiesyndroom ontbreekt een stukje van chromosoom nummer 8. Het ontbrekende stukje chromosoom 8 verhoogt de kans op aangeboren aandoeningen, een langzamere ontwikkeling en leermoeilijkheden of een verstandelijke beperking.

Mozaïek trisomie 8

Bij mozaïek trisomie 8 is een extra chromosoom nummer 8 aanwezig in een deel van de cellen van het lichaam. Het extra chromosoom 8 geeft meer kans op stijve gewrichten, een milde tot matige verstandelijke beperking en een spraakachterstand.

Informatie

Chromosoom 9

Mozaïek trisomie 9

Bij een Mozaïek trisomie 9 is er een extra chromosoom 9 in sommige delen van het lichaam.

Informatie

Chromosoom 10

Deletie op chromosoom 10

 

Bij dit syndroom ontbreekt een stukje op chromosoom 10. Veel voorkomende symptomen zijn: verstandelijke- en motorische beperking, autisme en ADHD.

 

Informatie

In de film ´18 in 2018 het DNA van Friesland´ worden 18 jongeren gevolgd tot 2019. In de eerste aflevering zie je Moos. Hij heeft vanwege de gevolgen van de deletie op chromosoom 10, 24 uur per dag begeleiding nodig. Bekijk hier de eerste aflevering met na circa 11 minuten Moos in beeld

 

Chromosoom 11

Terminale deletie 11q Jacobsen Syndroom

Een terminale 11q deletie wil zeggen dat genen van het uiteinde van chromosoom 11 verloren zijn gegaan. Een andere naam waaronder dit bekend staat is Jacobsen syndroom, naar de Deense onderzoeker die dit beeld voor het eerst heeft beschreven in 1973.

Informatie

Chromosoom 12
Chromosoom 13
Chromosoom 14
Chromosoom 15

InDic 15

Kinderen met idic15 / marker 15 zien er niet opvallend anders uit dan andere kinderen. Het is het gedrag dat anders is. Er is veel variatie in de ernst van de kenmerken. Dit betekent dat ouders nadat de diagnose – soms na een lange tijd zoeken – is gesteld nog steeds verder moeten met veel onzekerheid. Wel kan een diagnose ervoor zorgen dat ouders zich niet langer hoeven af te vragen wat de oorzaak is en dat ze op zoek kunnen naar ervaringen van anderen en gerichter kunnen werken aan de toekomst van hun kind.

15Q11.2 microdeletie

Een 15q11.2 deletie is een zeldzame aandoening. Bij deze aandoening ontbreekt er een klein stukje van chromosoom 15. Er wordt ook wel gesproken van een microdeletie, omdat het missende stukje erg klein is. Het ontbrekende stukje chromosoom 15 geeft meer kans op een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en gedragsproblemen.

Informatie

Chromosoom 16

 

16p13.11 microdeletie

Informatie

Unique folder 16p13.11, PDF (NL)

Chromosoom 17
Chromosoom 18

 

Chromosoom 19

19p13.2 microdeletie

Bij het 19p13.2 microdeletiesyndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 19. Het ontbrekende stukje verhoogt de kans op problemen met voeding, groei en slaap en ontwikkelingsachterstand. De plek waarop het stukje chromosoom afwezig is, noemen we p13.2 en is erg klein. Klinische genetici spreken daarom van een microdeletie.

Informatie

Unique folder over 19p13.2 microdeletie, PDF (NL).

Chromosoom 20

ADNP Syndroom (20q12)

Het ADNP syndroom is een aandoening waarbij kinderen autisme en een verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsachterstand hebben. Het ADNP syndroom ontstaat als 1 van de 2 exemplaren van het ADNP-gen niet meer goed werkt.

Dit kan gebeuren als er een afwijking in het gen ontstaat of als een deel van het gen op chromosoom 20 in het bandje q12 ontbreekt. Het ADNP syndroom is in 2014 voor het eerst beschreven.

Informatie

Unique folder over het ADNP Syndroom, PDF (NL).

Chromosoom 21
Chromosoom 22

22q11.2 microduplicatie

Bij de diagnose microduplicatie 22q11.2 is op chromosoom 22 een stukje te veel aanwezig. Het is moeilijk te zeggen hoe vaak een 22q11.2 duplicatie voorkomt, want bij veel mensen uit het zich nauwelijks. Echter met de nieuwe onderzoekstechnieken wordt het steeds vaker gevonden bij kinderen.

De duplicatie is bij ongeveer 70% van de gevallen geërfd van de ouder. Meestal heeft deze ouder geen of alleen milde symptomen, terwijl de duplicatie precies hetzelfde is. Er bestaat grote variatie in de ernst van de kenmerken als gevolg van dit syndroom.

Terwijl het 22q11.2 duplicatiesyndroom vrij zeldzaam is, komt het 22q11 deletie syndroom een stuk vaker voor. Beiden vallen onder de stichting Steun22q11. Na het syndroom van Down is het 22q11 deletie syndroom de meest voorkomende genetische aandoening en daarom valt het niet meer onder ZeldSamen. De stichting Steun22q11 wil wel meer bekendheid voor de symptomen van dit syndroom, omdat deze enorm variëren per patiënt.

Veelvoorkomende symptomen 22q11.2 microduplicatiesyndroom zijn:

  • ontwikkelingsachterstand / (soms) moeilijk gedrag
  • de afsluiting tussen neus en mond werkt niet goed
  • spraakproblemen 
  • tijdelijk of blijvend gehoorverlies

Informatie

Stichting voor patiënten met 22q11DS en 22q11.2DUP www.steun22q11.nl

 

 

Chromosoom X

Tetrasomie X

Tetrasomie X wordt ook aangeduid als het XXXX syndroom, Tetra X, viervoudige X, of 48,XXXX. Het komt alleen voor bij meisjes. De genen bevatten de bouwtekeningen die de vorming en de functies van het lichaam aansturen. De genen zijn gerangschikt in de chromosomen. Gewoonlijk heeft men 46 chromosomen, namelijk tweeëntwintig paren genummerd van 1 tot 22 plus twee geslachtschromosomen. Bij jongens zijn de geslachtschromosomen verschillend: er is een X en een Y, dit noemen we 46,XY. Meisjes hebben gewoonlijk twee X chromosomen en dit heet dus 46,XX. Meisjes met Tetra X hebben vier X chromosomen en de chromosoombeschrijving (karyotype) luidt dan 48,XXXX.

 

Informatie

Unique folder X Tetrasomie, PDF (NL)

Chromosoom Y