Zeldzame chromosoomafwijking

In Nederland worden zo’n drie tot vier kinderen met het Wolf Hirschhorn syndroom geboren per jaar. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetisch materiaal op de korte arm van chromosoom 4, vandaar de ´technische´ benaming 4p- (4p min) syndroom.

Medische behandeling

Een kind met Wolf Hirschhorn heeft al voor de geboorte een achterstand in de groei. Een uitgebreid onderzoek is essentieel bij het opstellen van een geschikte behandeling. Personen met Wolf Hirschhorn hebben in het algemeen een opgewekt humeur, ondanks de beperkingen op allerlei gebied.

Veel voorkomende symptomen bij Wolf Hirschhorn zijn:

• Laag geboortegewicht en kleine hoofdomtrek
• Brede neusbrug, gebogen wenkbrauwen en wijd uiteenstaande ogen
• Lage spierspanning
• Voedingsproblemen
• Trage motorische ontwikkeling
• Epilepsie moeilijk instelbaar met medicijnen
• Nier- en hartproblemen
• Slecht horen en zien
• Gevoelig voor infecties van de luchtwegen