{"id":458,"date":"2019-05-22T12:09:44","date_gmt":"2019-05-22T11:09:44","guid":{"rendered":"https:\/\/zeldsamen.nl\/?page_id=458"},"modified":"2022-04-14T21:23:11","modified_gmt":"2022-04-14T20:23:11","slug":"pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/","title":{"rendered":"PURA syndroom"},"content":{"rendered":"<div id=\"pl-458\"  class=\"panel-layout\" ><div id=\"pg-458-0\"  class=\"panel-grid panel-no-style\" ><div id=\"pgc-458-0-0\"  class=\"panel-grid-cell\" ><div id=\"panel-458-0-0-0\" class=\"so-panel widget widget_text panel-first-child\" data-index=\"0\" ><h3 class=\"widget-title\">Wat is het PURA-syndroom?<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>De oorzaak van het PURA-syndroom is een foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 5. Op deze plek ligt het PURA-gen, een belangrijke gen voor de ontwikkeling van de hersenen. Het PURA-syndroom wordt ook wel het 5q31.3-deletie-syndroom genoemd. Mensen met het 5q31.3-deletie-syndroom kunnen meer symptomen hebben, omdat zij meer genen missen. Afhankelijk van welke genen ontbreken lopen de symptomen uiteen van zeer ernstig tot mild. Het PURA-syndroom is zeer zeldzaam. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 250 kinderen met het PURA-syndroom bekend. De symptomen worden niet snel herkend, waardoor een juiste diagnose uitblijft. Met de nieuwe technieken, zoals Whole Exome Sequencing (WES-onderzoek) wordt de diagnose sneller gesteld. Er zijn schattingen dat het PURA-syndroom wereldwijd misschien wel bij 1 op de 400 kinderen met een ontwikkelingsachterstand aanwezig is.<\/p>\n<p><strong><u>Veel voorkomende symptomen zijn:<\/u><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Ontwikkelingsachterstand<\/li>\n<li>Lage spierspanning<\/li>\n<li>Epilepsie<\/li>\n<li>Voedingsproblemen<\/li>\n<li>OSAS, ademproblemen tijdens het slapen<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-458-0-0-1\" class=\"so-panel widget widget_text\" data-index=\"1\" ><h3 class=\"widget-title\">Zeldzaam, maar niet alleen<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan \u00e9\u00e9n woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-458-0-0-2\" class=\"so-panel widget widget_interface_promobox_widget widget_promotional_bar clearfix panel-last-child\" data-index=\"2\" >\t\t<div class=\"promotional-text\">\n\t\t\tRegistreer je gratis in het ZeldSamen-netwerk\nWord je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.\t\t<\/div><!-- .promotional-text -->\n\t\t\t\t\t<a class=\"call-to-action\" href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/registreren\/\" title=\"Klik hier om je GRATIS te registreren \">Klik hier om je GRATIS te registreren <\/a>\n\t\t<\/div><\/div><div id=\"pgc-458-0-1\"  class=\"panel-grid-cell\" ><div id=\"panel-458-0-1-0\" class=\"so-panel widget widget_text panel-first-child\" data-index=\"3\" ><h3 class=\"widget-title\">Lotgenoten<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>Wereldwijd ontmoeten ouders\/verzorgers elkaar in de<a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/PURASyndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> Facebookgroep PURA Syndrome Foundation<\/a><\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-458-0-1-1\" class=\"so-panel widget widget_media_image\" data-index=\"4\" ><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"225\" src=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Loes-met-PURA-syndroom-300x225.jpg\" class=\"image wp-image-459  attachment-medium size-medium\" alt=\"\" style=\"max-width: 100%; height: auto;\" srcset=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Loes-met-PURA-syndroom-300x225.jpg 300w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Loes-met-PURA-syndroom-768x576.jpg 768w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Loes-met-PURA-syndroom-1024x768.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/div><div id=\"panel-458-0-1-2\" class=\"so-panel widget widget_text panel-last-child\" data-index=\"5\" ><h3 class=\"widget-title\">Informatie<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><div class=\"home-aanmelden\">\n<p><a href=\"https:\/\/www.purasyndrome.org\/condition\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PURA syndrome foundation<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.rarechromo.org\/media\/information\/Chromosome%20%205\/PURA%20and%205q31%20FTNW.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Engelstalige Unique brochure PURA 5q31.3 deletion syndrome, pdf<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.kinderneurologie.eu\/ziektebeelden\/syndromen\/PURA%20syndroom.php\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Een overzicht van de symptomen bij het PURA-syndroom kinderneurologie.eu\u00a0<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/ZeldZaam-11-2017-Loes-PURA-syndroom.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loes met het PURA syndroom, magazine Zeldzaam PDF<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\t\t<\/div><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De oorzaak van het PURA-syndroom is een foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 5. Op deze plek ligt het PURA-gen, een belangrijke gen voor de ontwikkeling van de hersenen. Het PURA-syndroom wordt ook wel het 5q31.3-deletie-syndroom genoemd. Mensen met&hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":160,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-458","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>PURA syndroom - ZeldSamen<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"nl_NL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"PURA syndroom - ZeldSamen\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ZeldSamen\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2022-04-14T20:23:11+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Verwachte leestijd\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"1 minuut\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\\\/\",\"name\":\"PURA syndroom - ZeldSamen\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2019-05-22T11:09:44+00:00\",\"dateModified\":\"2022-04-14T20:23:11+00:00\",\"description\":\"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"nl-NL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Netwerken genetisch syndromen\",\"item\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"PURA syndroom\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/\",\"name\":\"ZeldSamen\",\"description\":\"Samen meer kennis over zeldzame genetische syndromen\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"nl-NL\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"PURA syndroom - ZeldSamen","description":"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/","og_locale":"nl_NL","og_type":"article","og_title":"PURA syndroom - ZeldSamen","og_description":"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.","og_url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/","og_site_name":"ZeldSamen","article_modified_time":"2022-04-14T20:23:11+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Verwachte leestijd":"1 minuut"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/","url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/","name":"PURA syndroom - ZeldSamen","isPartOf":{"@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/#website"},"datePublished":"2019-05-22T11:09:44+00:00","dateModified":"2022-04-14T20:23:11+00:00","description":"Het PURA-syndroom ontstaat door een mutatie op chromosoom 5. Het syndroom is ook bekend als het 5q31.3-deletie-syndroom.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/#breadcrumb"},"inLanguage":"nl-NL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/pura-syndroom-5q31-3-deletie-syndroom\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Netwerken genetisch syndromen","item":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"PURA syndroom"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/#website","url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/","name":"ZeldSamen","description":"Samen meer kennis over zeldzame genetische syndromen","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"nl-NL"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/458","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=458"}],"version-history":[{"count":16,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/458\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2533,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/458\/revisions\/2533"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/160"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=458"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}