{"id":4118,"date":"2025-11-18T14:38:14","date_gmt":"2025-11-18T13:38:14","guid":{"rendered":"https:\/\/zeldsamen.nl\/?page_id=4118"},"modified":"2025-12-01T11:18:50","modified_gmt":"2025-12-01T10:18:50","slug":"witteveen-kolk-syndroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/witteveen-kolk-syndroom\/","title":{"rendered":"Witteveen-Kolk-syndroom"},"content":{"rendered":"

Wat is het Witteveen-Kolk-syndroom?<\/h3>\t\t\t

Het Witteveen-Kolk syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben, moeite met leren en gedragsproblemen in combinatie met een aantal uiterlijke kenmerken. Het Witteveen-Kolk syndroom is vernoemd naar de twee onderzoekers die in 2016 voor het eerst dit syndroom hebben beschreven en word afgekort als WITKOS.<\/p>\n

Oorzaak zeldzame chromosoomafwijking<\/strong>
\nWITKOS komt weinig voor en wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA, daarom wordt het een zeldzame genetische aandoening genoemd. Ons DNA bevat veel verschillende onderdelen waaronder stukjes die beschrijven hoe een eiwit er uit moet zien. Deze stukjes noemen we genen en zijn dus eigenlijk het recept voor het maken van een eiwit. Het eiwit dat gemaakt wordt kan dan verschillende taken uitvoeren in de cel. Bij WITKOS is er een verandering in het DNA dat beschrijft hoe het SIN3A gen gemaakt moet worden. Wanneer het DNA wordt afgelezen en het SIN3A eiwit is gemaakt voert dit eiwit verschillende taken uit in de cel. Bij kinderen met WITKOS werkt het SIN3A eiwit niet helemaal goed (of er is er te weinig van) en daardoor kan het niet al zijn taken uitvoeren.<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div>

Veel voorkomende symptomen zijn:<\/h3>\t\t\t

\u2022 Ontwikkelingsachterstand
\n\u2022 Moeite met leren\/leerproblemen of een verstandelijke beperking<\/p>\n

Andere mogelijke symptomen zijn:<\/strong>
\n\u2022 Taal- of spraakachterstand
\n\u2022 Problemen met eten en drinken in de eerste paar maanden
\n\u2022 Verminderde spierspanning (spierhypotonie)
\n\u2022 Een kleiner hoofd (microcefalie)
\n\u2022 Afwijkende hersenen, te zien met een MRI scan
\n\u2022 Epilepsie
\n\u2022 Problemen met zien en horen<\/p>\n

WITKOS uit zich bij elke persoon anders
\n<\/strong>Elke pati\u00ebnt met een genetische aandoening heeft dit al vanaf de geboorte en is uniek. Hierdoor kan de ziekte zich net wat anders uiten tussen verschillende pati\u00ebnten met WITKOS. Bijvoorbeeld een aantal kinderen heeft last van epilepsie, maar hebben verder geen andere medische problemen. Andere kinderen hebben geen epilepsie, maar kunnen veel problemen ondervinden bij taal en spraak.<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div>

Expertisecentrum voor Witteveen-Kolk-syndroom<\/h3>\t\t\t

RadboudUMC Expertise\u00adcentrum voor Aangeboren Ontwikkelings\u00adstoornissen <\/strong><\/p>\n

Het Radboudumc Nijmegen is een expertisecentrum voor pati\u00ebnten met het Witteveen-Kolk syndroom. Maar er zijn meer expertisecentra<\/a> in Nederland. Binnen een expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek plaats. Op de polikliniek komen pati\u00ebnten met WITKOS voor follow-up na de diagnose. Hierbij zijn aanwezig de klinisch geneticus en de arts verstandelijke gehandicapten (AVG).<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div>

Zeldzaam, maar niet alleen<\/h3>\t\t\t

ZeldSamen, de patientenorganisatie voor ouders van een kind met een zeldzaam genetisch syndroom, brengt jou in contact met anderen die aan \u00e9\u00e9n woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand.\u00a0 Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetische aandoening. Je ben al lid van de vereniging voor \u20ac 35,- per jaar.<\/a><\/p>\n

Registreer de diagnose in de ZeldSamen database<\/strong>
\nJe kunt de diagnose van je kind ook registeren in de ZeldSamen-database<\/a>. Vier registraties of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><\/div>

Lotgenoten<\/h3>\t\t\t