{"id":364,"date":"2019-05-22T10:04:17","date_gmt":"2019-05-22T09:04:17","guid":{"rendered":"https:\/\/zeldsamen.nl\/?page_id=364"},"modified":"2024-07-17T14:50:28","modified_gmt":"2024-07-17T13:50:28","slug":"phelan-mcdermid-syndroom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/","title":{"rendered":"Phelan-McDermid-syndroom"},"content":{"rendered":"<div id=\"pl-364\"  class=\"panel-layout\" ><div id=\"pg-364-0\"  class=\"panel-grid panel-no-style\" ><div id=\"pgc-364-0-0\"  class=\"panel-grid-cell\" ><div id=\"panel-364-0-0-0\" class=\"so-panel widget widget_text panel-first-child\" data-index=\"0\" ><h3 class=\"widget-title\">Wat is het Phelan-McDermid-syndroom?<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p><strong>Zeldzame chromosoomafwijking<\/strong><\/p>\n<p>Bij het Phelan-McDermid-syndroom ontbreken genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Daarom is het syndroom ook bekend onder de naam 22q13-deletie-syndroom. Phelan-McDermid zijn de namen van de medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Het tekort aan de Shank3 \/ProSAP2-gen is de oorzaak van de symptomen, want dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen.<\/p>\n<p><strong>Veel voorkomende symptomen zijn:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Ontwikkelingsachterstand<\/li>\n<li>Verstandelijke beperking<\/li>\n<li>Taal- en spraakproblemen<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Internationale richtlijn Phelan-McDermid-syndroom<\/strong><\/p>\n<p>Voor behandeling van mensen met het Phelan-McDermid-syndroom is ontwikkeld een internationale richtlijn in het UMCG Groningen. Hierin staat wat nodig is voor de diagnostiek, behandeling en organisatie van de zorg. De ervaringen en kennis van ouders\/verzorgers en zorgprofessionals over dit syndroom zijn gebruikt bij het opstellen van deze internationale richtlijn in het Nederlands en in andere talen.<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-364-0-0-1\" class=\"so-panel widget widget_media_image\" data-index=\"1\" ><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"200\" src=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Larissa-web-300x200.jpg\" class=\"image wp-image-1191  attachment-medium size-medium\" alt=\"\" style=\"max-width: 100%; height: auto;\" srcset=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Larissa-web-300x200.jpg 300w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Larissa-web-768x512.jpg 768w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Larissa-web-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Larissa-web.jpg 1200w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/div><div id=\"panel-364-0-0-2\" class=\"so-panel widget widget_text\" data-index=\"2\" ><h3 class=\"widget-title\">Zeldzaam, maar niet alleen<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan \u00e9\u00e9n woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetisch syndroom.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-364-0-0-3\" class=\"so-panel widget widget_interface_promobox_widget widget_promotional_bar clearfix panel-last-child\" data-index=\"3\" >\t\t<div class=\"promotional-text\">\n\t\t\tRegistreer je gratis in het ZeldSamen-netwerk\nWord je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.\t\t<\/div><!-- .promotional-text -->\n\t\t\t\t\t<a class=\"call-to-action\" href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/registreren\/\" title=\"Klik hier om je gratis te registreren \">Klik hier om je gratis te registreren <\/a>\n\t\t<\/div><\/div><div id=\"pgc-364-0-1\"  class=\"panel-grid-cell\" ><div id=\"panel-364-0-1-0\" class=\"so-panel widget widget_text panel-first-child\" data-index=\"4\" ><h3 class=\"widget-title\">Lotgenoten<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><div class=\"kolom small last\">\n<div id=\"home-berichten\">\n<p><span class=\"rood\"><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/groups\/352154061529074\/?fref=ts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Besloten Facebookgroep Phelan-McDermid<\/a><\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-364-0-1-1\" class=\"so-panel widget widget_media_image\" data-index=\"5\" ><div style=\"width: 310px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/ervaringen-2\/\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"225\" src=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Bente-en-Iris-2-300x225.jpg\" class=\"image wp-image-1693  attachment-medium size-medium\" alt=\"\" style=\"max-width: 100%; height: auto;\" srcset=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Bente-en-Iris-2-300x225.jpg 300w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Bente-en-Iris-2-768x576.jpg 768w, https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Bente-en-Iris-2-1024x768.jpg 1024w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/a><p class=\"wp-caption-text\">Bente van 6 jaar met het Phelan-McDermid syndroom<\/p><\/div><\/div><div id=\"panel-364-0-1-2\" class=\"so-panel widget widget_text\" data-index=\"6\" ><h3 class=\"widget-title\">Expertisecentrum Phelan-McDermid-syndroom<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>In het UMC Groningen zit het expertisecentrum voor pati\u00ebnten met het Phelan-Mc-Dermid-syndroom.<br \/>\nOp de polikliniek worden de pati\u00ebnten na de diagnose gevolgd en begeleid. Het expertisecentrum doet veel onderzoek naar de oorzaak, de symptomen en de behandeling bij dit syndroom. <a href=\"https:\/\/www.umcg.nl\/-\/phelan-mc-dermid-syndroom\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Klik hier voor meer informatie over het expertisecentrum.<\/a><\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"panel-364-0-1-3\" class=\"so-panel widget widget_text panel-last-child\" data-index=\"7\" ><h3 class=\"widget-title\">Informatie<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p><a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/PMS_DUTCH-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Richtlijn behandeling Phelan-McDermid-syndroom, nederlandstalig<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/documentation\/phelan-mcdermid-guideline\/#booklet-for-families\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Richtlijn behandelin Phelan-McDermid-syndroom, meertalig<\/a><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.rug.nl\/research\/genetics\/research\/phelan-mcdermid-syndrome\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Website Rijksuniversiteit Groningen Phelan-McDermid syndroom<\/a><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.rug.nl\/research\/genetics\/research\/phelan-mcdermid-syndrome\/informatiefolder_insuline-onderzoekpms_2013.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Onderzoek naar het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag, PDF<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2021\/09\/210426-Notitie-PMS-vanuit-het-CCE.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">CCE over kennis en ervaringen met gedragsproblemen bij het Phelan-McDermid-syndroom, PDF\u00a0<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/Phelan_McDermidsyndroom1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Unique folder Phelan-McDermid syndroom, PDF<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-content\/uploads\/2019\/06\/Ring-22-Dutch-FTNW.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Unique folder Ring 22, PDF<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zeldzame chromosoomafwijking Bij het Phelan-McDermid-syndroom ontbreken genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Daarom is het syndroom ook bekend onder de naam 22q13-deletie-syndroom. Phelan-McDermid zijn de namen van de medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Het tekort&hellip; <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":160,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-364","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"nl_NL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ZeldSamen\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-07-17T13:50:28+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Verwachte leestijd\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minuten\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/phelan-mcdermid-syndroom\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/phelan-mcdermid-syndroom\\\/\",\"name\":\"Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2019-05-22T09:04:17+00:00\",\"dateModified\":\"2024-07-17T13:50:28+00:00\",\"description\":\"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\\\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/phelan-mcdermid-syndroom\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"nl-NL\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/phelan-mcdermid-syndroom\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/phelan-mcdermid-syndroom\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Netwerken genetisch syndromen\",\"item\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Phelan-McDermid-syndroom\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/\",\"name\":\"ZeldSamen\",\"description\":\"Samen meer kennis over zeldzame genetische syndromen\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/zeldsamen.nl\\\/zeldsamen.nl\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"nl-NL\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen","description":"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/","og_locale":"nl_NL","og_type":"article","og_title":"Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen","og_description":"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.","og_url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/","og_site_name":"ZeldSamen","article_modified_time":"2024-07-17T13:50:28+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Verwachte leestijd":"3 minuten"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/","url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/","name":"Phelan-McDermid-syndroom - ZeldSamen","isPartOf":{"@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/#website"},"datePublished":"2019-05-22T09:04:17+00:00","dateModified":"2024-07-17T13:50:28+00:00","description":"Bij het Phelan-McDermid-syndroom veroorzaakt een tekort aan het Shank3\/ProSAP2-gen op chromosoom 22 de symptomen.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/#breadcrumb"},"inLanguage":"nl-NL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/phelan-mcdermid-syndroom\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Netwerken genetisch syndromen","item":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/netwerken-zeldzame-genetische-syndromen\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Phelan-McDermid-syndroom"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/#website","url":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/","name":"ZeldSamen","description":"Samen meer kennis over zeldzame genetische syndromen","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"nl-NL"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/364","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=364"}],"version-history":[{"count":80,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/364\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3685,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/364\/revisions\/3685"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/160"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/zeldsamen.nl\/zeldsamen.nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=364"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}