CTNNB1 syndroom

Het CTNNB1-syndroom is in 2012 voor het eerst beschreven. Het ontstaat door een DNA-afwijking in één kopie van het CTNNB1-gen. Deze DNA-afwijking is vrijwel altijd  nieuw ontstaan bij een kind. Mensen met het CTNNB1-syndroom hebben een kleinere hoofdomtrek en spasticiteit aan de benen. Daarnaast hebben ze meestal een verstandelijke beperking en komen er vaak oogproblemen voor. Soms wordt bij kinderen met dit syndroom aanvankelijk gedacht aan cerebrale parese.

Veel voorkomende kenmerken:

• verstandelijke beperking
• kleine hoofdomtrek
• lage spierspanning van de romp (hypotonie)
• verhoogde spierspanning / spasticiteit aan armen en benen
• dystonie (bewegingsstoornis)
• oogproblemen (onder andere scheelzien en exudatieve vitreoretinopathie)

Gevolgen en zorg

Kinderen met CTNNB1-syndroom blijven tot hun achttiende onder controle bij een kinderarts. Het is belangrijk dat er ondersteuning wordt gegeven bij de ontwikkeling, zowel wat betreft de motoriek als de communicatie. Er is ook aandacht nodig voor complicaties die bij spasticiteit kunnen optreden. Vanwege de oogproblemen die bij het syndroom kunnen voorkomen zijn regelmatige oogcontroles belangrijk.

Besloten Facebookgroep Nederland: https://www.facebook.com/groups/488252241375727

Besloten Facebookgroep wereldwijd: http://facebook.com/groups/ctnnb1syndrome

Ouders in Nederland hebben een whatsapp-groep waarin ervaringen worden gedeeld en vragen gesteld kunnen worden.