Wat is het Witteveen-Kolk-syndroom?
Het Witteveen-Kolk syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben, moeite met leren en gedragsproblemen in combinatie met een aantal uiterlijke kenmerken. Het Witteveen-Kolk syndroom is vernoemd naar de twee onderzoekers die in 2016 voor het eerst dit syndroom hebben beschreven en word afgekort als WITKOS.
Oorzaak zeldzame chromosoomafwijking
WITKOS komt weinig voor en wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA, daarom wordt het een zeldzame genetische aandoening genoemd. Ons DNA bevat veel verschillende onderdelen waaronder stukjes die beschrijven hoe een eiwit er uit moet zien. Deze stukjes noemen we genen en zijn dus eigenlijk het recept voor het maken van een eiwit. Het eiwit dat gemaakt wordt kan dan verschillende taken uitvoeren in de cel. Bij WITKOS is er een verandering in het DNA dat beschrijft hoe het SIN3A gen gemaakt moet worden. Wanneer het DNA wordt afgelezen en het SIN3A eiwit is gemaakt voert dit eiwit verschillende taken uit in de cel. Bij kinderen met WITKOS werkt het SIN3A eiwit niet helemaal goed (of er is er te weinig van) en daardoor kan het niet al zijn taken uitvoeren.
Veel voorkomende symptomen zijn:
• Ontwikkelingsachterstand
• Moeite met leren/leerproblemen of een verstandelijke beperking
Andere mogelijke symptomen zijn:
• Taal- of spraakachterstand
• Problemen met eten en drinken in de eerste paar maanden
• Verminderde spierspanning (spierhypotonie)
• Een kleiner hoofd (microcefalie)
• Afwijkende hersenen, te zien met een MRI scan
• Epilepsie
• Problemen met zien en horen
WITKOS uit zich bij elke persoon anders
Elke patiënt met een genetische aandoening heeft dit al vanaf de geboorte en is uniek. Hierdoor kan de ziekte zich net wat anders uiten tussen verschillende patiënten met WITKOS. Bijvoorbeeld een aantal kinderen heeft last van epilepsie, maar hebben verder geen andere medische problemen. Andere kinderen hebben geen epilepsie, maar kunnen veel problemen ondervinden bij taal en spraak.
Expertisecentrum voor Witteveen-Kolk-syndroom
RadboudUMC Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Nijmegen is een expertisecentrum voor patiënten met het Witteveen-Kolk syndroom. Maar er zijn meer expertisecentra in Nederland. Binnen een expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek plaats. Op de polikliniek komen patiënten met WITKOS voor follow-up na de diagnose. Hierbij zijn aanwezig de klinisch geneticus en de arts verstandelijke gehandicapten (AVG).
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen, de patientenorganisatie voor ouders van een kind met een zeldzaam genetisch syndroom, brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetische aandoening. Je ben al lid van de vereniging voor € 35,- per jaar.
Registreer de diagnose in de ZeldSamen database
Je kunt de diagnose van je kind ook registeren in de ZeldSamen-database. Vier registraties of meer met dezelfde diagnose vormen een netwerk.
Lotgenoten
Meer informatie
Het Erfocentrum Witteveen-Kolk syndroom [NL]
Kinderneurologie Witteveen-Kolk syndroom [NL]
Simons searchlight SIN3A-Related Syndrome [NL]
Unique SIN3A Witteveen-Kolk syndrome WITKOS [ENG]
Wil je op de hoogte blijven van verdere ontwikkelingen rondom onderzoek naar het Witteveen-Kolk syndroom of je ervaringen delen? Neem dan contact op met dr. Sharon Kolk via s.kolk@donders.ru.nl of Antine van Goor via redactie@zeldsamen.nl.
Onderzoek naar WITKOS
Aan de Radboud Universiteit zijn onderzoeksgroepen verbonden die wetenschappelijk onderzoek doen naar het ontstaan van WITKOS. Zij bestuderen het effect van de verandering (mutatie) in het DNA en de functie van het SIN3A eiwit op de ontwikkeling van de hersenen. Dit onderzoek naar het SIN3A eiwit wordt gedaan in het laboratorium, waar onderzoekers kijken naar welke taken SIN3A uitvoert in cellen en welke taken het veranderde SIN3A eiwit niet meer goed kan uitvoeren. Omdat het SIN3A eiwit een belangrijke rol speelt tijdens de ontwikkeling van de hersenen tijdens de zwangerschap wordt er ook gebruik gemaakt van modellen die deze periode nabootsen. Zo krijgen de onderzoekers een beter beeld van wat er gebeurt tijdens de ontwikkeling van de hersenen van kinderen met WITKOS. Met deze informatie kan er uiteindelijk naar een therapie toegewerkt worden.