Samen verder na de zeldzame diagnose

Hoe komen ouders/verzorgers en medische zorgprofessionals samen verder na de zeldzame genetische diagnose bij je kind? Met keukentouw maakte de dagvoorzitter van het symposium zichtbaar hoe we samen een groter netwerk vormen met meer kennis over de zeldzame diagnose.

Symposium 30 januari 2020

Op donderdag 30 januari was het eerste ZeldSamen symposium in UMC Utrecht. Er waren ruim 80 deelnemers, waarvan 2/3 ouder/verzorger van iemand met een zeldzame diagnose en 1/3 medisch professional. Ilse Ooms, auteur van het boek Bikkeltje en ervaringsdeskundige als moeder van een dochter met het syndroom van Wolf Hirschhorn en Connie Stumpel, klinisch geneticus bij het Maastricht UMC vertelden over hun ervaringen met een zeldzame genetische aandoening.

In groepjes werden onderstaande vragen besproken:

• Hoe voorzien we de ouders van behulpzame informatie over de diagnose en welke rol kan een expertisecentrum daarin vervullen?
• Hoe versterken we de samenwerking tussen ouders en professionals?
• Hoe voorkomen we dat ouders zich alleen voelen na de diagnose?
• Hoe organiseren we voor ouders de ‘(psycho)sociale- en maatschappelijke begeleiding na de diagnose?

Een helder beeld ontstond over we samen verder moeten:

• Een coördinator zeldzame diagnose die met een levensloop bestendig zorgplan in de hand de begeleiding van ouders coördineert, zowel voor medische zaken als voor sociaal-emotionele en maatschappelijke zaken.
• Een kennisplatform met betrouwbare en actuele informatie over de zeldzame diagnoses én over het leven van en met iemand met een zeldzame diagnose. De informatie is afkomstig van expertisecentra én van ouders.
• Een regionaal buddy systeem, waarbij ouders elkaar ondersteunen. De buddy’s hoeven niet bekend te zijn met hetzelfde syndroom.
• Een groter en beter functionerend netwerk rondom zeldzame diagnoses. Deelname van ouders en professionals, familiedagen, sociale media en actuele gegevens zijn hiervoor nodig.

Hoe nu verder?

Het ZeldSamen bestuur gaat de resultaten bespreken met de Vereniging voor Klinisch Genetici Nederland en de Nederlandse Vereniging van Kinderartsen, sectie Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen. Samen met hen wil ZeldSamen vervolgacties opzetten om de doelen te realiseren:

Download hier het verslag met de resultaten en de vervolgacties, PDF

“Alleen al het feit dat de opkomst zo goed was,
toont dat het onderwerp zeer relevant is.”
Ilse Ooms, auteur van het boek Bikkeltje