Wat is het STXBP1-syndroom?
Het STXBP1-syndroom is een aandoening, waarbij de hersenen minder goed functioneren dan normaal. Dit komt door een fout in het DNA (de erfelijke code) van het STXBP1-gen, waardoor er afwijkende STXBP1-eiwitten gemaakt worden. STXBP1-eiwitten zijn belangrijk voor een goede hersenfunctie en communicatie tussen de hersencellen. Bij het STXBP1-syndroom werkt dit minder goed, waardoor de ontwikkeling van het kind niet goed verloopt.
Een genetische aandoening is erfelijk, maar bij het STXBP1-syndroom gaat het in de meeste gevallen om een de novo genetische mutatie. Hierbij ontstaat de fout in het DNA na de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Het kind is dan de eerste in de familie met deze afwijking. Het STXBP-1 syndroom ontstaat bij ongeveer bij 1 op de 30.000 mensen. Hoeveel last iemand heeft van de gevolgen van deze aandoening wisselt, maar vaak zijn de gevolgen ernstig.
Veel voorkomende kenmerken van het STXPB1-syndroom zijn:
• Epilepsie
• Problemen in commmunicatie: niet goed of helemaal niet praten
• Problemen in de motoriek: onder andere moeilijkheden met het bewaren van de evenwicht (ataxie), last van trillende handen (tremor) en spasticiteit
• Problemen met zindelijkheid
• Moeilijkheden met contact maken met andere mensen
• Vriendelijk van karakter
Intensieve zorg
Kinderen en volwassenen met het STXBP1-syndroom hebben vaak veel zorg nodig. De mate van de zorg hangt vooral af van de achterstand in de ontwikkeling, de ernst van de epilepsie en andere lichamelijke beperkingen. Veel mensen met het STXBP1-syndroom zitten in een rolstoel, omdat lopen niet gaat. Er zijn er ook die oneindig veel energie hebben en vluchtgevaarlijk zijn, omdat ze erg snel kunnen rennen.
Evelien van Bekhoven over haar zoon Rens met het STXBP1-syndroom
“De zorg voor mijn zoon Rens (10 jaar) bestaat uit 24/7 begeleiding bieden. Het begint in de ochtend met verschonen, aankleden, medicatie, eten en drinken geven. Zijn epilepsie is met medicatie al een aantal jaren goed onder controle. Vanwege het niet gedoseerd kunnen eten en drinken moet dit altijd onder begeleiding gebeuren. Rens is non-verbaal, waardoor communicatie beperkt is. Daarnaast heeft hij ook last van ataxie en tremoren, waardoor communiceren sowieso lastiger is. In huis kruipt hij door de ruimte. Gaan we naar buiten dan is hij afhankelijk van zijn rolstoel waarbij wij hem moeten begeleiden. Hij kan aan de hand een stukje mee stappen, maar door zijn ataxie kan hij niet zelfstandig lopen. Rens gaat vier dagen per week naar een Wij Samen klas, waar wij hem zelf naartoe brengen en weer ophalen. Met tijden heeft Rens moeite met slapen wat voor hem en ook voor ons lastig is, vanwege de lange dagen met korte nachten. Buiten alle zorg is Rens goedlachs, tevreden en zacht van karakter. Dit is typerend voor veel kinderen met het STXBP1-syndroom die erg vriendelijk zijn van karakter.”
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen, het netwerk voor zeldzame genetische syndromen, brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege de bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand is er veel herkenning tussen de gezinnen. Met elkaar delen we de zorg, maar bundelen we ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetische aandoening. Vier of meer personen met dezelfde diagnose in onze database vormen een netwerk binnen ZeldSamen. We hebben inmiddels twintig netwerken van verschillende genetische aandoeningen.
Help jij mee het netwerk STXBP1-syndroom te vergoten? Registreer de diagnose in de ZeldSamen-database.
Lotgenoten
Meer informatie
Meer onderzoek
Meer onderzoek is nodig om mensen met het STXBP1-syndroom goed te behandelen. Het STXBP1- ESCO consortium is opgericht om in Europa met elkaar samen te werken. Het ESCO is gericht op het verzamelen van gegevens van zoveel mogelijk mensen met de genmutatie. Zo wordt op Europees niveau in kaart gebracht wat de klachten zijn van de kinderen en volwassenen, zodat er in de toekomst betere behandelingen kunnen worden ontwikkeld voor een goede kwaliteit van leven.
Bekijk hier het filmpje van de estafetterun waarmee geld werd opgehaald voor meer onderzoek