Wereldwijd lijden 300 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte
Wereldwijd lijden 300 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. Een ziekte is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland hebben zo’n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte, waarvan bij 72% de oorzaak is een genetische aandoening. Omdat er veel zeldzame ziekten zijn, is de groep van patiënten groot.
Extra aandacht voor deze groeiende groep is nodig, want:
- voor velen duurt het jaren voor de juiste diagnose is vastgesteld
- ontbreekt voor de meerderheid de juiste behandeling
- verschillen de symptomen van de genetische diagnose per persoon en is het afwachten hoe de ontwikkeling zich verloopt
- nationaal en internationaal onderzoek naar zeldzame ziekten is hard nodig.
In onderstaande blogs lees je over de zorg voor een kind met een zeldzaam genetisch syndroom.
Bij 72% van de zeldzame ziekten is een genetische aandoening de oorzaak
