Onderzoek behandeling op maat

Behandeling op maat

bij patiënten met zeer zeldzame genetische mutaties

Het TAILORED-consortium in het Erasmus MC Rotterdam doet onderzoek naar de ontwikkeling van medicijnen die aangrijpen op het RNA, ook wel ASO- of AON-therapie genoemd. Deze medicijnen kunnen zich richten op een enkele patiënt met een zeer zeldzame mutatie.

Het onderzoek is veelbelovend, maar er zijn ook nog veel vragen over hoe dit kan worden toegepast. Het TAILORED-consortium wil graag weten hoe u aan kijkt tegen gepersonaliseerde RNA-therapie.

Bent u betrokken bij:

  • SYNGAP1, TSC, Angelman syndroom, ziekte van Batten, Costello syndroom, een genetische vorm van epilepsie (zoals bijvoorbeeld op basis van een ziekte veroorzakende verandering in KCNT1, KCNQ2, CHD2, SCN2A, SCN8A) of een aandoening op basis van een ziekteveroorzakende verandering in een van de andere genen, zie dit Excelbestand, die mogelijk geschikt zijn dan praten wij graag met u! Ook juist als u hier uw bedenkingen over heeft.

Mocht u twijfelen of het ziektebeeld waar u bij betrokken bent geschikt is, neem contact op. De onderzoeker helpt u graag.

Heeft u een van de bovenstaande aandoeningen of bent u ouder of zorgverlener van een kind of volwassenen met een van bovenstaande aandoeningen? Dan kunt u meedoen aan het onderzoek door het invullen van een korte vragenlijst of deel te nemen aan een interview. Neem contact op met Rosan Lechner, arts-onderzoeker door te mailen naar: therapieopmaat@erasmusmc.nl.

 

Overzicht ziektes van het onderzoek

Wat is ASO therapie?