bij patiënten met zeer zeldzame genetische mutaties

Het TAILORED-consortium in het Erasmus MC Rotterdam doet onderzoek naar de ontwikkeling van medicijnen die aangrijpen op het RNA, ook wel ASO- of AON-therapie genoemd. Deze medicijnen kunnen zich richten op een enkele patiënt met een zeer zeldzame mutatie.

Het onderzoek is veelbelovend, maar er zijn ook nog veel vragen over hoe dit kan worden toegepast. Het TAILORED-consortium wil graag weten hoe je aan kijkt tegen gepersonaliseerde RNA-therapie.

Ben je betrokken bij:

• SYNGAP1, TSC, Angelman syndroom, ziekte van Batten, Costello syndroom, een genetische vorm van epilepsie (zoals bijvoorbeeld op basis van een ziekte veroorzakende verandering in KCNT1, KCNQ2, CHD2, SCN2A, SCN8A) of een aandoening op basis van een ziekteveroorzakende verandering in een van de andere genen, zie dit PDF- bestand, die mogelijk geschikt zijn dan praten wij graag met jou! Ook juist als je hier je bedenkingen over hebt.

Mocht je twijfelen of het ziektebeeld van de aandoening bij je kind geschikt is voor deelname aan het onderzoek, neem contact op. De onderzoeker helpt je graag.

Heb je een van de bovenstaande aandoeningen of ben je ouder of zorgverlener van een kind of volwassenen met een van bovenstaande aandoeningen? Dan kun je meedoen aan het onderzoek door het invullen van een vragenlijst of deel te nemen aan een interview. Neem contact op met Rosan Lechner, arts-onderzoeker door te mailen naar: therapieopmaat@erasmusmc.nl.

Klik hier om direct naar de vragenlijst te gaan.