Zeldzame chromosoomafwijking

Bij het Phelan-McDermid-syndroom ontbreken genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Daarom is het syndroom ook bekend onder de naam 22q13-deletie-syndroom. Phelan-McDermid zijn de namen van de medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Het tekort aan de Shank3 /ProSAP2-gen is de oorzaak van de symptomen, want dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• Ontwikkelingsachterstand
• Verstandelijke beperking
• Taal- en spraakproblemen

Internationale richtlijn Phelan-McDermid-syndroom

Voor behandeling van mensen met het Phelan-McDermid-syndroom is ontwikkeld een internationale richtlijn in het UMCG Groningen. Hierin staat wat nodig is voor de diagnostiek, behandeling en organisatie van de zorg. De ervaringen en kennis van ouders/verzorgers en zorgprofessionals over dit syndroom zijn gebruikt bij het opstellen van deze internationale richtlijn in het Nederlands en in andere talen.