Wat is het Koolen-de Vries-syndroom?
Zeldzame chromosoomafwijking
Het Koolen-de-Vries-syndroom (KDVS) ontstaat door het ontbreken van een klein deel van chromosoom 17 of door een erfelijke afwijking in het KANSL1-gen. Het syndroom is voor het eerst beschreven door de klinisch genetica David Koolen en Bert de Vries. Mensen met KDVS hebben een verstandelijke beperking, zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Maar door de aandoening gaan ze relatief laat spreken. Daarom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd erg belangrijk.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Lage spierspanning
- Verstandelijke beperking
- Vertraagde spraak- en taalontwikkeling
- Epilepsie
- Aangeboren structurele afwijkingen in het hart en de urinewegen
Expertisecentrum Koolen-de-Vries-syndroom
In het Radboudumc Nijmegen is het expertisecentrum voor patiënten met het Koolen-de-Vries-syndroom.
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek plaats.
Op de polikliniek komen patiënten met KDVS voor follow-up na de diagnose. Hierbij zijn aanwezig de
klinisch genetisch en de arts verstandelijke gehandicapten.
Expertisecentrum zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
Lotgenoten
Ouders/verzorgers van een kind met een het Koolen-de-Vries-syndroom kunnen
ervaringen delen in de besloten Facebookgroep.
Unique folder
