Het Kleefstra-syndroom
Wat is de oorzaak?
Er zijn twee oorzaken van het Kleefstra-syndroom (KS). Het syndroom kan ontstaan door een DNA-verandering (mutatie) in het EHMT1-gen of omdat het EHMT1-gen ontbreekt (9q34.4 deletie). Bij de deletie ontbreken vaak meerdere genen rondom het EHMT1-gen op het 9e chromosoom. De deletie kan verschillen van enkele tot het ontbreken van wel meer dan 50 verschillende genen op chromosoom 9. Over het algemeen geldt hoe groter de deletie hoe ernstiger de kenmerken zijn.
Veel voorkomende kenmerken van het Kleefstra-syndroom zijn:
- Ontwikkelingsachterstand / matige tot ernstige verstandelijke beperking
- Sterk achterlopende spraakontwikkeling ondanks ontwikkeling taalbegrip
- Herkenbaar uiterlijk
- Lage spierspanning (kind kan slap aanvoelen / voedingsproblemen)
- Autisme Spectrum Stoornis
- (jong) volwassenen lijken gevoelig te zijn voor psychiatrische problemen, zoals ernstige passiviteit, depressie of psychose
BRAINmodel project
Doorbrekend onderzoek naar de werking van hersencellen bij het Kleefstra-syndroom
In het Radboudumc Nijmegen is het onderzoeksteam van Nael Nadif Kasri, Tjitske Kleefstra en Hans van Bokhoven erin geslaagd om van stamcellen van patiënten met het Kleefstra-syndroom neuronen te ontwikkelen in petrischaaltjes. Neuronen zijn de belangrijkste cellen in onze hersenen.
Bij de neuronen in het schaaltje kan worden onderzocht hoe, wanneer en hoe vaak ze communiceren met elkaar. De grote ontdekking is dat dit verschilt met de communicatie tussen de neuronen van gezonde mensen. Nader onderzoek wijst uit dat sommige eiwitten, waaronder de NMDA-receptor een belangrijke rol hierin speelt. Deze informatie is een stap naar een behandeling om de communicatie tussen neuronen van patiënten met het Kleefstra syndroom te herstellen.
Een vervolgstap is onderzoek naar de werking in de hersens van de patiënten zelf. Hiervoor krijgt het onderzoeksteam steun van de Amerikaanse Foundation K.I.D.S IQ. Vervolg onderzoek wordt gedaan bij muizen om de veiligheid en werkzaamheid van de nieuwe strategie te testen. Ze zijn er nog niet, maar het is wel een eerste hele belangrijke stap in het onderzoek naar de symptomen van het Kleefstra-syndroom.
Gezocht kinderen en volwassenen met slaapproblemen
Over de kwaliteit van slaap bij mensen met het Kleefstra-syndroom is weinig bekend, terwijl er wel meldingen van slaapproblemen zijn. Daarom start de afdeling Genetica van het Radboudumc samen met het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe een onderzoek om beter te kunnen helpen. Gestart wordt met het verzamelen van de ervaringen met slaap. Hiervoor zoekt men deelnemers.
Wie kan deelnemen? Iedereen met het Kleefstra-syndroom ouder dan 3 jaar
Wat houdt deelname in? Deelnemers worden gevraagd:
- eenmalig een vragenlijst over slaap in te vullen
- gedurende 2 weken een slaapdagboek bij te houden
Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 10 minuten en het invullen van het slaapdagboek kost gedurende 2 weken iedere morgen 1 minuut. Voor dit onderzoek hoef je dus niet naar het ziekenhuis te komen.
Heeft u vragen of wilt u deelnemen aan het onderzoek? Neem dan contact op met Lara van Renssen, onderzoeker: lara.vanrenssen@radboudumc.nl.
Lotgenoten
Kom naar de eerste editie van de Kleefstra-syndroom-dag op 29 september.
Kleefstra-syndroom dag 29 september 2023
De eerste editie van de Kleefstra-syndroom dag. Inschrijven kan tot 15 september.
Unique folder Kleefstra-syndroom
Informatie
Contact
Polikliniek Zeldzaam
Radboudumc Nijmegen
In het expertisecentrum van Radboudumc Nijmegen wordt zorg geboden aan personen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis als gevolg van het Kleefstra-syndroom. Klik hier voor meer informatie of bel naar T (024) 361 39 46.