Wat is het Grin2A syndroom?
Zeldzame chromosoomafwijking
Het Grin2A gen ligt op chromosoom 16 en speelt een rol in het doorgeven van prikkels in de hersenen. Het syndroom ontstaat als 1 van de 2 exemplaren van het GRIN2A-gen op chromosoom 16 niet meer goed werkt.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Epilepsie
- Ontwikkelingsachterstand
- Gedragsproblemen
Expertisecentrum GRIN-syndroom
In 2011 is het expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC (ENCORE) opgericht. Vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis verzamelt het de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen met als gevolg een cognitieve ontwikkelingsstoornis.
In 2020 besloot ENCORE een expertisecentrum voor het GRIN-syndroom op te richten. Er is een goede samenwerking met het Radboudumc Nijmegen, waar ook een aantal onderzoeken naar het GRIN-syndroom lopen.
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
