Chromosoom 18

18p/q-deletie-syndroom

Wat is de oorzaak?

Bij het chromosoom 18p/q-deletie-syndroom ontbreekt een deel van het genetisch materiaal. Bij 18p ontbreekt een stukje op de korte arm en bij 18q een stukje op de lange arm van het chromosoom 18. De deletie verhoogt het risico op aangeboren afwijkingen, een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. De problemen variëren per persoon en zijn afhankelijk van de locatie en de grootte van het ontbrekende genetisch materiaal.

18p-tetrasomie-syndroom

Wat is de oorzaak?

Normaal heeft men twee chromosomen 18. Bij het 18p-tetrasomie-syndroom heeft men een stukje van chromosoom 18 niet twee keer maar vier keer in zijn/haar DNA. Tetra betekent vier. Een andere naam die ook wordt gebruikt is het 18p-iso-chromosoom-syndroom. Bij dit syndroom komt een stukje van chromosoom 18 twee keer voor. Deze twee extra stukjes chromosomen 18 zitten aan elkaar geplakt, zodat ze een extra chromosoom vormen. Dit extra chromossom wordt iso-chromosoom genoemd. In de medische literatuur zijn er in 2015 meer dan 130 personen met een 18p iso-chromosoom-syndroom beschreven. De symptomen bij het 18p-tetrasomie-syndroom verschillen in ernst en hoeveelheid.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking
  • Voedingsproblemen, een groeiachterstand en een klein hoofdomtrek (microcefalie)
  • Een afwijkende spierspanning, waarbij kinderen een lage spierspanning (Hypotonie) of juist stramme spieren (hypertonie) of spasticiteit hebben.
  • Kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose)
  • Prikkelverwerkingsstoornis/ gedragsproblemen
  • Epilepsie

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Registreer je GRATIS in het ZeldSamen-netwerk. Word je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.
Klik hier om je gratis te registreren