Wat is het deletie 2q37-syndroom?
Bij het deletie 2q37 syndroom ontbreekt een deel van het genetisch materiaal van chromosoom 2. Uit onderzoek blijkt dat meestal het HDAC4 gen mist. Sommige mensen hebben ook nog extra materiaal van een ander chromosoom. Dit alles is van invloed op de aard en ernst van de verschijnselen.
Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Langzame motorische beperking
- Verstandelijke beperking, meestal matig tot licht
- Hypotonie
- Korte handen en voeten
- Kleine lengte
- Neiging tot overgewicht na de kleuterjaren
- Eczeem
- Hernia’s – navelbreuk en liesbreuk
- Moeilijk gedrag, problemen in het autismespectrum
- Aangeboren hartproblemen bij 1 op de 5 kinderen
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
Registreer je gratis in het ZeldSamen-netwerk.
Word je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.
Klik hier om je GRATIS te registreren