SATB2 syndroom

Wat is het SATB2 syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

Het SATB2 gen ligt op het chromosoom 2. De kenmerken overlappen met die van het 2q33.1 microdeletie syndroom Het SATB2 gen is belangrijk bij de ontwikkeling van gezicht en de hersenen.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Gespleten gehemelte
  • Uiterlijke kenmerken, smalle kin, brede neus, grote tanden
  • Uitblijven of achterstand van spraak
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie