PURA syndroom

Wat is het PURA syndroom?

Het PURA gen ligt op chromosoom 5. Het gen is belangrijk bij de ontwikkeling van de hersenen. De kenmerken bij het PURA syndroom overlappen met die van het 5q31.3 deletie syndroom.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Epilepsie
  • Voedingsproblemen
  • Lage spierspanning
  • Ademproblemen

 

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!