PURA syndroom

Wat is het PURA-syndroom?

De oorzaak van het PURA-syndroom is een foutje in het erfelijk materiaal op chromosoom 5. Op deze plek ligt het PURA-gen, een belangrijke gen voor de ontwikkeling van de hersenen. Het PURA-syndroom wordt ook wel het 5q31.3-deletie-syndroom genoemd. Mensen met het 5q31.3-deletie-syndroom kunnen meer symptomen hebben, omdat zij meer genen missen. Afhankelijk van welke genen ontbreken lopen de symptomen uiteen van zeer ernstig tot mild. Het PURA-syndroom is zeer zeldzaam. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 250 kinderen met het PURA-syndroom bekend. De symptomen worden niet snel herkend, waardoor een juiste diagnose uitblijft. Met de nieuwe technieken, zoals Whole Exome Sequencing (WES-onderzoek) wordt de diagnose sneller gesteld. Er zijn schattingen dat het PURA-syndroom wereldwijd misschien wel bij 1 op de 400 kinderen met een ontwikkelingsachterstand aanwezig is.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage spierspanning
  • Epilepsie
  • Voedingsproblemen
  • OSAS, ademproblemen tijdens het slapen

 

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Registreer je gratis in het ZeldSamen-netwerk Word je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.
Klik hier om je GRATIS te registreren