Koolen- de Vries Syndroom (KdVS)

Wat is het Koolen-de Vries syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

Het Koolen-de Vries syndroom (KdVS) ontstaat door het ontbreken van een deel van chromosoom 17 of door een afwijking in het KANSL1-gen. De naam is afgeleid van de klinisch genetica David Koolen en Bert de Vries, betrokken bij het onderzoek naar het Koolen- de Vries syndroom.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Lage spierspanning
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
  • Epilepsie
  • Aangeboren structurele afwijkingen (hart en urinewegen)
  • Vertraagde taalontwikkeling

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!