Kleefstra syndroom

Wat is het Kleefstra syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

Bij het Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) mist een klein stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9. Op dit missende stukje ligt de EHMT1 gen. Klinisch Genitica vermoeden dat de medische kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Herkenbaar uiterlijk
  • Lage spierspanning
  • Voedingsproblemen op jonge leeftijd

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!

Contact

Polikliniek Zeldzaam
Radboudumc Nijmegen

In het expertisecentrum van Radboudumc Nijmegen wordt zorg geboden voor personen met het Kleefstra syndroom dan wel een andere zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is te verzamelen. Klik hier voor meer informatie of bel naar T (024) 361 39 46.