Kleefstra syndroom

Wat is het Kleefstra syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

Bij het Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) mist een klein stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9. Op dit missende stukje ligt de EHMT1 gen. Klinisch Genitica vermoeden dat de medische kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Herkenbaar uiterlijk
  • Lage spierspanning
  • Voedingsproblemen op jonge leeftijd

 

Gezocht kinderen en volwassenen met het Kleefstra syndroom die willen meedoen aan een onderzoek naar slaap

Over de kwaliteit van slaap bij mensen met het Kleefstra syndroom is weinig bekend, terwijl er wel regelmatig meldingen van problemen met slaap zijn. Daarom start de afdeling Genetica van het Radboudumc samen met het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe een onderzoek naar de kwaliteit van slaap bij het Kleefstra syndroom. Bij slaapproblemen kunnen personen met het Kleefstra syndroom beter geholpen worden. Hiervoor vindt eerst een inventarisatie van de problemen met slapen plaatst.

Wie kan deelnemen? Iedereen met het Kleefstra syndroom ouders dan 3 jaar kan meedoen aan dit onderzoek. Deelname kan naast eventuele deelname in het onderzoek dat reeds gaande is via Joost Kummeling.

Wat houdt deelname in? Deelnemers worden gevraagd:
• eenmalig een vragenlijst over slaap in te vullen
• en gedurende 2 weken een slaapdagboek bij te houden.
Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 10 minuten en het invullen van het slaapdagboek kost gedurende 2 weken iedere morgen 1 minuut. Voor dit onderzoek is het dus niet nodig om naar een ziekenhuis of onderzoekscentrum te komen.

Heeft u vragen of wilt u deelnemen aan het onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met Lara van Renssen, onderzoeker: lara.vanrenssen@radboudumc.nl.

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!

Nieuws

Doorbrekend onderzoek naar de werking van hersencellen bij het Kleefstra syndroom

Het onderzoeksteam onder leiding van Nael Nadif Kasri, Tjitske Kleefstra en Hans van Bokhoven in Nijmegen is erin geslaagd om vanuit stamcellen van patiënten met het Kleefstra syndroom neuronen te ontwikkelen in petrischaaltjes. Neuronen zijn de belangrijkste cellen in onze hersenen.

Bij de neuronen in het schaaltje kon worden onderzocht hoe, wanneer en hoe vaak ze communiceren met elkaar. De grote ontdekking is dat dit verschilt met de communicatie tussen de neuronen van gezonde mensen. Nader onderzoek wijst uit dat sommige eiwitten, waaronder de NMDA-receptor een belangrijke rol hierin speelt. Met deze informatie, lukt het om de communicatie tussen neuronen van patiënten met het Kleefstra syndroom te herstellen.

Een vervolgstap is onderzoek naar de werking in de hersens van de patiënten zelf. Hiervoor krijgt het onderzoeksteam steun van de Amerikaanse Foundation K.I.D.S IQ. Verder onderzoek wordt gedaan bij muizen om de veiligheid en werkzaamheid van de nieuwe strategie te testen. Ze zijn er nog niet, maar het is wel een eerste hele belangrijke stap in het onderzoek naar de symptomen van het Kleefstra syndroom.

 

Internationale conferentie Kleefstra syndroom 4 februari 2021

Volg op donderdag 4 februari 2021 de digitale conferentie over het Kleefstra syndroom.

Families, wetenschappers en klinisch genetici kunnen zich digitaal aanmelden. Samen wordt gesproken hoe behandelingen van het Kleefstra syndroom te verbeteren.

De conferentie is vanuit Boston in het Engels en in Nederlandse tijd van 15:00 – 21:00 uur. Het Boston kinderziekenhuis komt samen met IDefine (opvolger van KidsIQ), Dr. Kleefstra en haar team in het Radboudumc Nijmegen en Kleefstrasyndrome.org met een interessant programma.

Het programma:

  • Presentaties van de laatste onderzoeken door experts
  • Question & Answer sessies met Klinisch genetici en onderzoekers
  • Discussies over hoe samen stappen te maken in verbetering van de levens van patiënten met het Kleefstra syndroom

Klik hier voor meer informatie over het programma en het gratis aanmelden.

De conferentie is om US tijd 10:00 -16:00 uur, Nederlandse tijd 15:00 – 21:00 uur.

 

 

 

Contact

Polikliniek Zeldzaam
Radboudumc Nijmegen

In het expertisecentrum van Radboudumc Nijmegen wordt zorg geboden voor personen met het Kleefstra syndroom dan wel een andere zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is te verzamelen. Klik hier voor meer informatie of bel naar T (024) 361 39 46.