Wat is het KBG syndroom?
Oorzaak zeldzame chromosoomafwijking
De oorzaak van het KBG syndroom is een DNA afwijking in het ANKRD11-gen.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Ontwikkelingsachterstand
- Kleine lengte
- Grote voortanden
- Typische kenmerken in het gezicht
- Afwijkingen van het skelet, verkromming van de wervelkolom (scoliose),
- Afwijkingen aan de vingers (clinodactylie)
- Niet ingedaalde zaadballen bij jongens
Onderzoek naar gedrag bij het KBG-syndroom
Ben je bekend met het KBG-syndroom? Dan kun je meedoen aan het onderzoek van het Radboudumc Nijmegen en het centrum Vincent van Gogh voor geestelijke gezondheidszorg. In het ProMiSe-onderzoek bestuderen zij het effect van de verandering (mutatie) in het DNA op het gedrag, de ontwikkeling, en werking van de hersenen. Het onderzoek duurt ongeveer tweeënhalve dag en kan in overleg, zowel thuis als in één van de instellingen worden uitgevoerd. Voor meer informatie en deelname mail je naar Promise.gen@radboudumc.nl
Gezocht: kinderen en volwassenen met slaapproblemen
Over de kwaliteit van slaap bij mensen met het KBG syndroom is weinig bekend, terwijl er wel regelmatig meldingen zijn van problemen met slapen. Daarom start de afdeling Genetica van het Radboudumc samen met het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe een onderzoek naar de kwaliteit van slaap bij het KBG syndroom. Bij slaapproblemen kunnen personen met het KBG syndroom dan beter worden geholpen. Gestart wordt met een inventarisatie van mogelijke slaapproblemen. Hiervoor zoekt men deelnemers.
Wie kan deelnemen? Iedereen met het KBG syndroom ouder dan 3 jaar kan meedoen aan dit onderzoek.
Wat houdt deelname in? Deelnemers worden gevraagd:
- eenmalig een vragenlijst over slaap in te vullen
- en gedurende 2 weken een slaapdagboek bij te houden.
Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 10 minuten en het invullen van het slaapdagboek kost gedurende 2 weken iedere morgen 1 minuut. Voor dit onderzoek is het dus niet nodig om naar een ziekenhuis of onderzoekscentrum te komen.
Heeft u vragen of wilt u deelnemen aan het onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met Lara van Renssen, onderzoeker: lara.vanrenssen@radboudumc.nl.
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
