Wat is het Cri du Chat syndroom?
Zeldzame chromosoomafwijking
Per jaar worden in Nederland drie tot vier kinderen geboren met het Cri du chat syndroom. De oorzaak is het ontbreken van een stukje van de korte arm van chromosoom 5 (deletie 5p of 5p- syndroom). De naam Cri du Chat is afgeleid van het hoge huilgeluid als dat van een jong katje dat kinderen maken.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Tenger en een klein hoofdomtrek
- Voedingsproblemen
- Kwetsbaar voor luchtweginfecties
- Soms aangeboren hart- en darmafwijkingen
- Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
- Taal en spraak problemen
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
LOTGENOTEN
CONTACT
Wilma en Marcel Riphagen zijn de ouders van Marcus (8 mei 2004) met het Cri du Chat-syndroom.
Mail voor contact met Wilma en Marcel Riphagen naar info@hethuisvanklaasje.nl