Cri du chat syndroom

Wat is het Cri du Chat syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

Per jaar worden in Nederland drie tot vier kinderen geboren met het Cri du chat syndroom. De oorzaak is het ontbreken van een stukje van de korte arm van chromosoom 5 (deletie 5p of 5p- syndroom). De naam Cri du Chat is afgeleid van het hoge huilgeluid als dat van een jong katje dat kinderen maken.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Tenger en een klein hoofdomtrek
  • Voedingsproblemen
  • Kwetsbaar voor luchtweginfecties
  • Soms aangeboren hart- en darmafwijkingen
  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
  • Taal en spraak problemen

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie

CONTACT

Wilma en Marcel Riphagen ouders van Marcus (8 mei 2004) met het cri du chat syndroom.

W.M.M.F.L.R. Riphagen
b.maritekinternational@upcmail.nl