Coffin-Siris

Wat is het Coffin-Sirissyndroom?

Het Coffin-Sirissyndroom (CSS) ontstaat door genetische veranderingen (mutaties) in het DNA. Deze foutjes treffen een groep van genen die samenwerken in het zogenaamde BAF-complex. In zeldzame gevallen veroorzaakt een klein aantal andere genen ook het Coffin-Siris syndroom. Sinds 1979 is het syndroom bekend en zijn er in Nederland zo’n 100 tot 200 patiënten met deze genetische aandoening.

Expertisecentrum in LUMC Leiden
Patiënten met het Coffin-Siris syndroom kunnen terecht in het expertisecentrum van LUMC Leiden. Daar krijgen zij advies over de juiste zorg op het juiste moment. De experts, waaronder klinisch geneticus Dr. G.W.E. Gijs Santen, hebben een goed beeld van de bijhorende gezondheidsproblemen, omdat zij meerdere patiënten met het Coffin-Siris syndroom zien. Het expertisecentrum weet welke behandelingen nodig zijn en delen hun kennis met andere artsen. Met als doel dat zij de optimale zorg kunnen leveren aan een kind of volwassene met het Coffin-Siris syndroom.

Meer informatie over het expertisecentrum Coffin-Siris syndroom vind je op www.lumc.nl

Veel voorkomende symptomen:
• Ontwikkelingsachterstand en moeite met praten
• Lage spierspanning, waardoor eetproblemen
• Overmatige lichaamsbeharing, maar weinig hoofdhaar
• Verkeerd aangelegde pink- of teennagels

Zeldzaam maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen en bundel je de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Word jij ook lid van vereniging ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie

LOTGENOTEN

Besloten internationale Facebook groep Coffin-siris syndroom met meer dan 1000 leden.

In Nederland heb je de besloten Facebookgroep Coffin-Siris syndroom met circa 100 leden.