Wat is het Coffin-Siris-syndroom?
Oorzaak
Het Coffin-Siris-syndroom (CSS) ontstaat door genetische veranderingen (mutaties) in het DNA. Deze foutjes treffen een groep van genen die samenwerken in het zogenaamde BAF-complex. In zeldzame gevallen veroorzaakt een klein aantal andere genen ook het Coffin-Siris-syndroom. Sinds 1979 is het syndroom bekend en zijn er in Nederland zo’n 100 tot 200 patiënten met deze genetische aandoening. De mutaties zijn vrijwel altijd nieuw ontstaan, waardoor de patiënten dus vaak de enigen in de familie zijn met dit syndroom.
Expertisecentrum in LUMC Leiden
Patiënten met het Coffin-Siris-syndroom kunnen terecht in het expertisecentrum van LUMC Leiden. De experts, waaronder klinisch geneticus Dr. G.W.E. Gijs Santen, hebben een goed beeld van de bijhorende gezondheidsproblemen. De patiënten krijgen advies over de juiste zorg op het juiste moment. Binnen het expertisecentrum werken verschillende specialisten samen. Zo spelen een klinisch geneticus, een kinderarts, een revalidatiearts, een logopedist en een psycholoog een rol in de behandeling bij het Coffin-Siris-syndroom.
Meer informatie over het expertisecentrum Coffin-Siris syndroom vind je op www.lumc.nl
Veel voorkomende symptomen:
• Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en moeite met praten
• Lage spierspanning, waardoor eetproblemen
• Overmatige lichaamsbeharing, maar weinig hoofdhaar
• Verkeerd aangelegde pink- of teennagels
Zeldzaam maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen en bundel je de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
LOTGENOTEN
Grote doorbraak in onderzoek naar werking van het ARID1B-gen
Klinisch geneticus Gijs Santen van het LUMC in Leiden en zijn Amerikaanse collega Marco Trizzino hebben ontdekt ‘hoe’ mutaties in het gen ARID1B tot de verstandelijke beperking bij patiënten met het Coffin-Siris-syndroom leidt. Dit is een zeer belangrijke doorbraak in het onderzoek naar de werking van dit gen, omdat mutaties in ARID1B één van de meest voorkomende oorzaken is van een verstandelijke beperking.