Chromosoom 6q

Welke aandoeningen zijn er op chromosoom 6?

Zeldzame chromosoomafwijkingen

6q-deletie

Bij een 6q-deletie ontbreekt een stukje chromosoom op de lange arm van chromosoom 6. Met het ontbreken van de stukjes, missen  verschillende genen op het chromosoom. Daarom verschillen de gevolgen van deze aandoening op de ontwikkeling per persoon.

Deletie vanaf 6p25 tot het einde

Bij een deletie vanaf 6p25 tot het einde van het chromosoom ontbreekt een stukje erfelijk materiaal op de korte arm van chromosoom 6. Het ontbrekende stukje is bij iedereen ook weer verschillend. Met vele variaties op de ontwikkeling als gevolg.

Veel voorkomende symptomen van deletie 6p25 tot einde zijn:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Spraakachterstand of problemen met spreken
  • Gehoorverlies
  • Oogaandoeningen
  • Aangeboren hartproblemen
  • Hersenafwijkingen
  • Bijzondere gezichtskenmerken

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor meer informatie!

Informatie

Het UMC Groningen onderzoekt de exacte veranderingen van chromosoom 6 (het genotype). Deze vergelijkt ze met het effect van deze veranderingen op het uiterlijk en andere medische kenmerken van het kind (het fenotype).

Lees hier het laatste nieuws over het onderzoek naar chromosoom 6

Contact

Chromosomenpolikliniek
UMC Groningen

De polikliniek is bedoeld voor kinderen met een zeldzame chromosoomaandoening. Er is bij hun weinig bekend over de gevolgen voor de ontwikkeling. Bij ouders en verzorgers leven dan ook veel vragen. In de chromosomenpolikliniek proberen artsen een antwoord te vinden door kennis van de genetica, de kindergeneeskunde en ervaringen te verzamelen. Klik hier voor meer informatie of bel naar T (050) 361 72 29 .