CHARGE syndroom

Wat is de zeldzame chromosoomaandoening CHARGE?

Ongeveer 1 op de 12.000 kinderen wordt geboren met de zeldzame chromosoomaandoening CHARGE. De oorzaak is een mutatie in het CHD7-gen. De symptomen uiten zich verschillend per persoon, waardoor het herkennen van het syndroom lastig is. Een goede medische behandeling ontbreekt dan ook vaak.

•  Coloboom, een oogaandoening
•  Hartafwijkingen
•  Choane Atresie, afsluiting van de neusgangen naar de keelholte
•  Retardatie, achterblijven in groei en kenmerken van verstandelijke beperking
•  Genitale hypoplasie, achterblijven ontwikkeling geslachtsorganen
•  Ear, problemen door slechthorendheid en evenwichtsproblemen

Behandeling en begeleiding bij diagnose Charge

Na de geboorte kan al direct intensieve zorg nodig zijn, vanwege een hartafwijking als gevolg van het CHARGE-syndroom. Ook kunnen de gevolgen van het CHARGE-syndroom pas op kleuterleeftijd zichtbaar worden als de groei achterblijft en de spraak zich niet ontwikkelt door gehoorproblemen. Daarom is een vroegtijdige behandeling en begeleiding belangrijk.

Kentalis-CHARGE-team

Kentalis is de professional op gebied van communicatie bij slechthorendheid, doof- of doofblindheid, taalontwikkelingsachterstand (TOS) of communicatief meervoudige beperkingen. Een speciaal team van Kentalis helpt de meest passende antwoorden te vinden op vragen van ouders in de ontwikkeling van hun kind met CHARGE. Kijk op www.kentalis.nl/charge-syndroom of mail naar chargeteam@kentalis.nl

Download hier de informatiewijzer van Kentalis voor expertise bij doof- en doofblindheid, pdf

UMCG Groningen Expertisecentrum CHARGE-syndroom

De verschillen en de onbekendheid van CHARGE maken het moeilijk om tot een goed behandelplan te komen. Het UMCG Groningen heeft als enige ziekenhuis een CHARGE polikliniek. Op de poli worden de kinderen met het CHARGE-syndroom gevolgd in hun ontwikkeling en krijgen ze advies voor een juiste behandeling en ondersteuning. Bel voor een afspraak T (050) 361 72 29 of ga naar de website umcg CHARGE polikliniek voor meer informatie.

 

 

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Registreer je GRATIS in het ZeldSamen-netwerk. Word je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen
Klik hier om je GRATIS te registreren

Whatsapp-groep 18+

Het CHARGE-team van Kentalis heeft een lotgenoten-Whatsapp-groep opgezet voor volwassenen met CHARGE. Zij melden zich aan via een mailtje naar chargeteam@kentalis.nl. Zij sturen dit dan door naar Pieter Vergeer van Kentalis. Van hem ontvangen ze een uitnodiging voor deelname in de Whatsapp-groep In de Whatsapp-groep delen 18-plussers hun ervaringen met elkaar op een simpele manier en in een veilige omgeving van de besloten groep.

Oproep deelname puberteitsonderzoek

Voor wie?
Gezocht worden jongvolwassen mannen met ervaringen met puberteitsinductie

Het expertisecentrum voor CHARGE syndroom in het UMC Groningen onderzoekt naar het op gang brengen van de puberteit bij jongens met het CHARGE syndroom. Ruim 80% van de jongens met CHARGE syndroom heeft hypogonadotroop hypogonadisme. Dit betekent dat zij hormonale behandeling nodig hebben om in de puberteit te komen.

Hierbij zijn twee soorten hormonale behandeling mogelijk:

  • met testosteron (sustanon, tostran, testim, androgel) of
  • HCG (pregnyl).

Het expertisecentrum wil de ervaringen met deze behandelmogelijkheden in kaart brengen, zodat het in de toekomst gemakkelijker wordt om een behandelkeuze te maken.

Aan jongvolwassen mannen met Charge wordt dan ook een oproep gedaan zich te melden. U kunt een e-mail sturen naar Dieuwerke Dijk, arts-onderzoeker: d.r.dijk@umcg.nl of Gianni Bocca, kinderendocrinoloog: g.bocca@umcg.nl. Lees hier verder over mogelijke deelname.