2q37 deletie

Netwerk 2q37 deletie syndroom

Bij het deletie 2q37 syndroom ontbreekt een deel van het genetisch materiaal van chromosoom 2. Uit onderzoek blijkt dat meestal het HDAC4 gen mist. Sommige mensen hebben ook nog extra materiaal van een ander chromosoom. Dit alles is van invloed op de aard en ernst van de verschijnselen.

Veelvoorkomende symptomen zijn:

  • Langzame motorische beperking
  • Verstandelijke beperking, meestal matig tot licht
  • Hypotonie
  • Korte handen en voeten
  • Kleine lengte
  • Neiging tot overgewicht na de kleuterjaren
  • Eczeem
  • Hernia’s – navelbreuk en liesbreuk
  • Moeilijk gedrag, problemen in het autismespectrum
  • Aangeboren hartproblemen bij 1 op de 5 kinderen

Informatie