18p deletie en 18q deletie vanaf 18q21

Wat is 18p deletie en 18q deletie vanaf 18q21?

Zeldzame chromosoomafwijking

Bij een chromosoom 18 deletie ontbreekt een deel van het genetisch materiaal. Dit verhoogt het risico op aangeboren afwijkingen, een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. De problemen variëren per persoon en zijn afhankelijk van de locatie en de grootte van het ontbrekende genetisch materiaal.

Wat is het 18p iso-chromosoom syndroom?

Bij de aandoening 18p Iso-chromosoom syndroom is er twee keer een stukje van chromosoom 18 aanwezig. Het extra stukje leidt tot een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. In de medische literatuur zijn er in 2015 meer dan 130 personen met een 18p iso-chromosoom syndroom beschreven.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking
  • Voedingsproblemen, een groeiachterstand en een klein hoofdomtrek (microcefalie)
  • Een afwijkende spierspanning, waarbij kinderen een lage spierspanning (Hypotonie) of juist stramme spieren (hypertonie) of spasticiteit hebben.
  • Kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose)
  • Scheelzien (strabismus)

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier voor aanmelden.