16p11.2 syndroom

Wat is het 16p11.2 syndroom?

Zeldzame chromosoomafwijking

De diagnoses 16p11.2 deletie en 16p11.2 duplicatie zijn vrij nieuw. In 2002 werd voor het eerst een kind met een 16p11.2 deletie in de literatuur beschreven. Pas in 2007 verscheen een tweede en een derde artikel over kinderen met dit syndroom. Dat deze diagnose pas zo kort geleden is gesteld heeft te maken met nieuwe ontwikkelingen van de genetische onderzoekstechnieken: de micro array. Tot die tijd was deze kleine deletie nog niet zichtbaar.

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Achterstand in de spraak- en taalontwikkeling
  • Milde ontwikkelingsachterstand en leerproblemen
  • Kans op autisme
  • Lage spierspanning (hypotonie)
  • Aanleg voor overgewicht

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorg, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Klik hier om je aan te melden.

www.ikhebdat.nl

Op de website Ik heb dat wordt speciaal door en voor kinderen erfelijke ziektes uitgelegd. Vind hier informatie over Jaap met de microdeletie 16p11.2 en over Ilona met de microduplicatie 16p11.2

Contact

AMC Amsterdam polikliniek 16p11.2 deletie en duplicatie syndroom
Contact klinisch genetica: l.kleinendorst@amc.uva.nl
Dr. Mieke van Haelst,
klinisch geneticus;
Drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker klinische genetica
Contactouders:
Marja en Richard Rouwenhorst ouders van Tirza (8 april 2009)
thehero206@msn.com
T: 0591367665