CHARGE syndroom

Wat is CHARGE?

Zeldzame chromosoomafwijking

Ongeveer 1 op de 12.000 kinderen wordt geboren met de zeldzame chromosoomafwijking CHARGE. De oorzaak is een mutatie in het CHD7-gen en wordt met DNA onderzoek bevestigd. De symptomen verschillen per persoon, waardoor het herkennen van het syndroom lastig is. Een goede medische behandeling ontbreekt dan ook vaak.

•  Coloboom, een oogaandoening
•  Hartafwijkingen
•  Choane Atresie, afsluiting van de neusgangen naar de keelholte
•  Retardatie, achterblijven in groei en kenmerken van verstandelijke beperking
•  Genitale hypoplasie, achterblijven ontwikkeling geslachtsorganen
•  Ear, problemen door slechthorendheid en evenwichtsproblemen

Behandeling en begeleiding bij diagnose Charge

Na de geboorte kan al direct intensieve zorg nodig zijn als gevolg van een hartafwijking en zal naar de oorzaak worden gezocht. De gevolgen van CHARGE kunnen ook pas op kleuterleeftijd zichtbaar worden als de groei achterblijft en de spraak zich door gehoorproblemen niet ontwikkelt. Daarom is een vroegtijdige behandeling en begeleiding belangrijk.

Kentalis CHARGE team

Kentalis is de professional op gebied van communicatie bij slechthorendheid, doof- of doofblindheid, taalontwikkelingsachterstand (TOS) of communicatief meervoudige beperkingen. Een speciaal team van Kentalis helpt de meest passende antwoorden te vinden op vragen van ouders in de ontwikkeling van hun kind met CHARGE. Kijk op www.kentalis.nl/charge-syndroom of mail naar chargeteam@kentalis.nl

Charge Polikliniek

De verschillen en de onbekendheid van CHARGE maken het moeilijk om tot een goed behandelplan te komen. Het UMCG Groningen heeft als enige ziekenhuis een CHARGE polikliniek. Kinderen worden op de poli gevolgd in hun ontwikkeling en krijgen advies voor een juiste behandeling en ondersteuning. Bel voor een afspraak T (050) 361 72 29 of ga naar de website umcg CHARGE polikliniek voor meer informatie.

 

 

 

Zeldzaam, maar niet alleen

ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.

Wil je ook lid worden van ZeldSamen?
Meld je hier aan.