Wat is het SATB2 syndroom?
Zeldzame chromosoomafwijking
Het SATB2 gen ligt op chromosoom 2. De kenmerken overlappen met die van het 2q33.1 microdeletie syndroom Het SATB2 gen is belangrijk bij de ontwikkeling van gezicht en de hersenen.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Gespleten gehemelte
- Uiterlijke kenmerken, smalle kin, brede neus, grote tanden
- Uitblijven of achterstand van de spraak
- Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde chromosoomafwijking of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame chromosoomafwijking.
Registreer je gratis in het ZeldSamen-netwerk
Word je ook lid? Dan kun je gratis naar de familiedagen en ontvang je het ledenmagazine ZeldSamen.
Klik hier om je GRATIS te registreren
Lotgenoten
Stichting SATB2-syndroom
De stichting SATB2-syndroom is voor mensen met het SATB2-syndroom en hun families. De stichting biedt emotionele en educatieve ondersteuning, ondersteunt onderzoek en zorgt voor meer bekendheid over het syndroom. Meer informatie vind je op www.satb2.nl.
