Wat is het Phelan-McDermid-syndroom?
Zeldzame chromosoomafwijking
Bij het Phelan-McDermid-syndroom ontbreken genen aan het uiteinde van chromosoom 22. Daarom is het syndroom ook bekend onder de naam 22q13-deletie-syndroom. Phelan-McDermid zijn de namen van de medisch onderzoekers die het syndroom voor het eerst beschreven. Het tekort aan de Shank3 /ProSAP2-gen is de oorzaak van de symptomen, want dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Ontwikkelingsachterstand
- Verstandelijke beperking
- Taal- en spraakproblemen
Internationale richtlijn Phelan-McDermid-syndroom
Onder leiding van prof. Conny van Ravenswaaij werkt het expertisecentrum in Groningen aan een internationale richtlijn voor de behandeling van mensen met het Phelan McDermid-syndroom. In deze internationale richtlijn komt te staan wat nodig is voor de diagnostiek, behandeling en organisatie van de zorg. De ervaringen en kennis van ouders/verzorgers en zorgprofessionals over dit syndroom worden gebruikt bij het opstellen van deze internationale richtlijn.
Zeldzaam, maar niet alleen
ZeldSamen brengt jou in contact met anderen die aan één woord genoeg hebben om te weten waar jij mee worstelt. Vanwege hun bekendheid met dezelfde genetische aandoening of gelijksoortige problemen bij een ontwikkelingsachterstand. Met elkaar deel je de zorgen, maar bundel je ook de kennis over de gevolgen van een zeldzame genetisch syndroom.
Lotgenoten
Save the date!
Op 28 oktober in Houten komt er een bijeenkomst voor ouders/verzorgers en zorgprofessionals.
Onder andere zijn aanwezig Conny van Ravenswaaij en Annemieke Landlust.
Houd de website in de gaten voor meer informatie over het programma en inschrijven.
Bente van 6 jaar met het Phelan-McDermid syndroom
Expertisecentrum Phelan-McDermid-syndroom
In het UMC Groningen zit het expertisecentrum voor patiënten met het Phelan-Mc-Dermid-syndroom.
Op de polikliniek worden de patiënten na de diagnose gevolgd en begeleid. Onder leiding van prof. Conny van Ravenswaaij doet het expertisecentrum veel onderzoek naar de oorzaak, de symptomen en de behandeling bij dit syndroom. Klik hier voor meer informatie over het expertisecentrum.
Informatie
Website Rijksuniversiteit Groningen Phelan-McDermid syndroom
Onderzoek naar het effect van insuline neusspray op ontwikkeling en gedrag, PDF
CCE over kennis en ervaringen met gedragsproblemen bij het Phelan-McDermid-syndroom, PDF
Richtlijnen medische behandeling Phelan-McDermid syndroom
Unique folder Phelan-McDermid syndroom, PDF