De polikliniek Zeldzaam is er voor kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking. Het doel is ze te volgen in hun ontwikkeling naarmate ze ouder worden. Een bezoek aan de poli biedt de mogelijkheid vragen te stellen waarop de behandelende artsen en zorgprofessionals van je kind geen antwoord hebben. Via een verwijzing van de kinderarts kan je je kind aanmelden voor een bezoek.

Spreekuur

Op elke tweede en vierde donderdag van de maand houdt de polikliniek Zeldzaam spreekuur. In eerste instantie met de Klinisch Geneticus en Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG). Sinds kort sluit de kinderpsycholoog aan voor kinderen met psychische problemen, zoals bij het Kleefstra syndroom. Problemen in het gedrag kunnen hierdoor eerder worden gesignaleerd. Zo zijn er meer genetische syndromen waarbij ernstige gedragsproblemen en psychische problemen voorkomen.

Vragen van ouders

Veelal gaan de vragen over de ontwikkeling in de toekomst? Helaas is het geven van een goed antwoord lastig, vanwege de individuele variatie in de symptomen van de genetische aandoening. Bij de een treft de chromosoomafwijking ernstiger dan bij de ander. Voor een antwoord kan je als klinisch geneticus dan enkel uitgaan van het gemiddelde. Bijvoorbeeld bij het Kleefstra syndroom weet men dat ze allemaal wel gaan lopen. Bij andere aandoeningen is het moeilijker te zeggen hoe het zal gaan, omdat daar minder over bekend is.

“Hoe meer je weet van een genetische aandoening, des te meer je weet over de gemiddelde ontwikkeling.”
Klinisch Geneticus Tjitske Kleefstra Radboudumc Nijmegen

Diagnostiek en controle

In Nederland zijn diverse zeldzame chromosoompoliklinieken voor de diagnostiek en controle van kinderen met zeldzame vormen van een lichamelijke en verstandelijke beperking. Met het volgen van deze zeldzame genetische aandoeningen wordt informatie verzameld. Hoe meer informatie des te beter wordt de voorlichting aan ouders, de omgeving en medische professionals.

Klik hier voor een overzicht van alle poliklinieken klinisch genetica in Nederland.